Entendre un diagnostic de maladie génétique pour un enfant est vécu par les parents comme quelque chose de brutal et de destructeur. Même si le médecin a su trouver le meilleur moment et les mots qu’il faut, cela signe une rupture, une catastrophe avec, parfois, des sensations physiques de bascule, de désorientation temporo-spatiale. C’est une atteinte dans la chair, une perte d’identité, une blessure narcissique intense. Cet effondrement s’accompagne d’un fort sentiment de culpabilité, avec parfois des constructions imaginaires non rationnelles. Tous les témoignages confirment que la révélation d’un diagnostic de maladie génétique est un moment clé de l’histoire des familles. L’annonce du diagnostic reste presque toujours gravée dans les mémoires comme une mauvaise nouvelle marquant la fin d’un temps de vie où la maladie était absente, voire inimaginable. Car, même si l’annonce a été précédée d’une période d’investigations et d’examens, cela n’a pas amorti le choc de la « révélation ». Mais ce diagnostic peut aussi être source d’un grand soulagement : il signe le point de départ d’un nouvel engagement, d’une reconstruction.

Avec la maladie génétique, c’est toute une famille qui est atteinte : les malades, qui vont devoir « gérer » au quotidien une maladie douloureuse, invisible pour l’entourage ; les parents qui, après l’annonce du diagnostic, vont devoir réaménager leur vie et composer avec les changements que la maladie engendre au sein de la famille ; les frères et sœurs qui vont devoir se repositionner par rapport à ce frère ou cette sœur malade et essayer de trouver des réponses à la multitude de questions qu’ils se posent, enfin, les grands-parents qui peuvent éprouver une certaine culpabilité et se demandent souvent comment aider les parents.

Tout le rôle de l’approche psychologique dans ces maladies est alors de donner ou de redonner une place à chaque membre de la famille.

Announcing a diagnostic of genetic disease to a child is for parents such a pain, also brutal and destructive. Even if the physician chooses the best moment, the right words, it’s a sign of a rupture, a real disaster combined with physical feeling of bascule and temporo-spacial confusion. It’s a beach in their flesh, a lost of identity, a profound narcissic failure. In addition this feature is associated with a high feeling of guilt failure with sometimes non logical imaginary structures.

All those testimonies confirm that the identification of a genetic disease is a key in the family history. Announcing a diagnostic almost stay in mind as a bad new enduring a period of life when disease was absent or undiagnosed. Even if previews complementary investigations were done, the revelation still stays a mess. Also the diagnosis could be a relief, the beginning of a new life with possibility of rebuilding.

Regarding genetic diseases, it’s the whole family that is concerned. The patients will deal with the diseases daily sometimes invisible by the circle. After the announcement of the diagnosis, the parents will have to structure that life according to the changes that the diseases rags in the family. Brothers and sisters will have to find their place compared to this affected brother or sister. In the same time as finding answers too many questions. The grand parents may feel guilty and wonder how to help the parents.

The main part to this psychological approach in genetic diseases is to give each member of the family his role.