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Quelques points de génétique des populations - 01/03/08

Doi : PM-03-2007-36-HS1-0755-4982-101019-200702039 

Jean-Louis Serre

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Résumé

Points essentiels

Avec un ensemble d’outils mathématiques assez simples, la génétique des populations permet aux biologistes et aux médecins, d’avoir des idées assez claires sur de nombreuses questions auxquelles la médecine est aujourd’hui confrontée, tout en ouvrant leur esprit sur des considérations plus larges, en épidémiologie ou en santé publique.

Il est assez facile de montrer, par exemple, que toutes les populations renferment un fonds de mutations délétères inaccessibles à la sélection naturelle. On peut aussi voir que la consanguinité, élevée dans certaines sous-populations en Europe, a des conséquences mesurables et importantes en santé publique, notamment par l’augmentation de la fréquence des maladies génétiques récessives.

La médecine, par l’efficacité de ses soins, favorise la transmission de mutations délétères (effet dysgénique), mais dans des proportions infiniment moindres que celles prétendues par certains discours.

L’effet de la sélection est tout à fait particulier quand il s’agit de gènes du chromosome X, comme celui impliqué dans la maladie de Fabry.

Abstract

Key points: Various topics in population genetics

Through quite simple mathematic tools, population genetics affords quite simple views in biology or medicine as well as the opportunity to enlarge these views toward topics like epidemiology and public health.

It is quite easy to show that every population owns, in its gene pool, a set of deleterious mutations that is maintained because it escapes the natural selection. It may also be pointed out the efficiency of consanguinity in exacerbating the frequency of genetic recessive disease, a newly arisen question in some subpopulations in Europe.

As the medicine is more and more efficient, the dysgenic effect of medicine, due to the transmission of deleterious mutations, may be estimated and we may conclude that it is not as high as some would like to exclaim.

The selection has a special effect upon genes located on the X chromosome, especially for the one which is responsible for the Fabry disease.


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Vol 36 - N° HS1

P. 26-31 - mars 2007 Retour au numéro
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  • Annonce du diagnostic d’une maladie génétique et prise en charge psychologique des patients et de leur entourage
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