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Cardiomyopathies métaboliques d’origine génétique - 01/03/08

Doi : PM-03-2007-36-HS1-0755-4982-101019-200702043 

Dominique P. Germain [1],

Aleš Linhart [2],

Michel Desnos [3],

Alain A. Hagège [3]

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Résumé

Points essentiels

Les cardiomyopathies hypertrophiques sont un problème de santé publique avec une prévalence élevée, estimée à un cas pour 500 personnes. Le génotypage des dix gènes codant pour les protéines du sarcomère les plus fréquemment impliquées n’aboutit à l’identification de la mutation que dans environ deux tiers des cas.

Dans le tiers restant, la cardiomyopathie peut être due à une maladie métabolique par surcharge en glycogène (déficit PRKAG2, maladie de Danon, maladie de Pompe) et/ou par surcharge lysosomale (maladie de Danon, maladie de Pompe, maladie de Fabry). Ces quatre affections ont la particularité de pouvoir comporter une pré-excitation ventriculaire.

Le déficit en PRKAG2, dû à des mutations hétérozygotes dominantes, de la sous-unité γ2 de l’AMP kinase cardiaque, conduit à une cardiomyopathie de surcharge. Le risque de mort subite est estimé à environ 10 % des cas par arythmie ventriculaire ou bloc auriculo-ventriculaire.

De transmission dominante liée à l’X, la maladie de Danon, associe cardiomyopathie, myopathie squelettique et parfois retard mental. Elle représente une indication de transplantation cardiaque aussi bien chez l’homme que chez la femme.

La thérapie enzymatique par administration d’alpha-glucosidase recombinante (alglucosidase alpha) est généralement efficace sur l’atteinte cardiaque des nourrissons atteints de maladie de Pompe, avec une régression de l’hypertrophie ventriculaire objectivée à l’ECG, l’échographie et la radiographie.

Abstract

Key points: Inherited metabolic cardiomyopathies

Hypertrophic cardiomyopathies have an estimated prevalence of 1/500. The analysis of the genes coding for the 10 most commonly involved sarcomeric proteins, fails to detect a mutation in about one third of cases.

In some of these cases, cardiomyopathy can be attributed to a genetics storage disease with enlarged glycogen vacuolss (PRKAG2 deficiency, Danon disease, Pompe disease) and/or lysosomal vacuoles (Danon disease, Pompe disease, Fabry disease). These diseases all have in common a short PR interval.

PRKAG2 deficiency is due to a dominant mutation of the γ2 subunit of the cardiac AMP kinase. It leads to a storage cardiomyopathy which may be associated with sudden death in 10% of cases, due to ventricular arrhythmia or auriculoventricular blocks.

Danon disease is an X-linked dominant inherited disease characterized by cardiomyopathy, squeletal myopathy and mental retardation. Cardiac transplantation is indicated in both affected men and women.

In the infantile form of Pompe disease, enzyme replacement therapy with alglucosidase alpha shows efficacy on cardiac failure with a significant regression of ventricular hypertrophy on ECG, echocardiography and radiography.


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Vol 36 - N° HS1

P. 48-54 - mars 2007 Retour au numéro
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