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Manifestations neurologiques de la maladie de Fabry - 01/03/08

Doi : PM-03-2007-36-HS1-0755-4982-101019-200702046 

Pierre Clavelou [1],

Gérard Besson [2]

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Résumé

Points essentiels

La maladie de Fabry est une sphingolipidose lysosomale liée au chromosome X. Du fait d’un déficit en alpha-galactosidase A, elle est responsable d’une atteinte multisystémique.

Les crises douloureuses et les acroparesthésies chroniques, témoins d’une souffrance neurologique périphérique par atteinte des fibres nerveuses de petit calibre est souvent révélatrice.

Les atteintes cochléo-vestibulaires et du système nerveux autonome sont plus tardives. Les atteintes du système nerveux central sont dominées par les lésions vasculaires ischémiques survenant chez près de 25 % des patients. Augmentant avec l’âge, elles intéressent préférentiellement le territoire vertébro-basilaire.

L’IRM démontre l’existence de nombreuses lésions silencieuses, augmentant avec l’âge, dans les territoires vascularisés par des artères perforantes de petit calibre, et des calcifications des pulvinars secondaires à l’hyperperfusion cérébrale probablement secondaire à une microangiopathie consécutive aux dépôts de glycosphingolipides.

L’enzymothérapie substitutive pourrait améliorer les anomalies du métabolisme régional encéphalique, mais aussi les manifestations douloureuses liées à l’atteinte périphérique.

Abstract

Key points: Neurological aspects of Fabry disease

Fabry disease, rare X-linked disorder with deficient activity of alpha-galactosidase A, leads to a multiple organ failure caused by a progressive accumulation of the substrat globotriasocylceramide in cells.

Peripheral nerve involvement, neuropathic pain and chronic acroparesthesiae, are the most frequently reported signs and often revealing the disease.

They are secondary to the small nerve fibres (fibres δ), that explained the normality of electroneuromyography. Cochleo-vestibular and autonomic nervous system involvement appear later in the illness, aseptic meningitis are rare. Cerebrovascular events (stroke, transient ischaemic attack) are reported in 25% of patients, increasing with age. Affecting essentially the posterior circulation, their etiologies have to be clarified.

MRI shows numerous silent lesions, increasing with age, mainly in small perforant arteries and pulvinar calcifications, due to an increase in cerebral perfusion with an impaired cerebral autoregulation, secondary to the glycosphingolipid storage in vascular endothelial cells.

Enzyme replacement therapy could improve cerebral regional blood flow disturbances and painful neuropathy


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Vol 36 - N° HS1

P. 65-68 - mars 2007 Retour au numéro
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