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Le diagnostic biologique de la maladie de Fabry : aspects historiques et évolutions récentes - 01/03/08

Doi : PM-03-2007-36-HS1-0755-4982-101019-200702048 

Éric Caudron [1, 2 et 3],

Sandrine Roy [1 et 2],

Dominique P. Germain [1 et 3],

Pierre Chaminade [1],

Patrice Prognon [1, 2 et 3]

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Résumé

Points essentiels

La mesure de l’activité enzymatique de l’α-galactosidase A, s’est imposée grâce à son excellente sensibilité et spécificité comme la méthode de référence pour la confirmation biologique de maladie de Fabry chez les hommes hémizygotes.

La mesure de l’activité enzymatique est en revanche entachée d’un risque important de faux négatif chez les femmes hétérozygotes pour lesquelles le génotypage est impératif.

Deux avancées ont récemment fait évoluer les possibilités de dépistage de la maladie de Fabry : d’une part, l’utilisation d’un papier filtre comme support de prélèvement et d’autre part le développement de la spectrométrie de masse.

L’accumulation de substrat et/ou l’activité enzymatique peuvent être respectivement mesurées après recueil sur papier filtre d’un prélèvement urinaire ou sanguin.

La spectrométrie de masse permet l’étude quantitative et qualitative de l’accumulation de substrat (globotriaosylcéramide) dans le sang et/ou l’urine ainsi que la mesure de différentes activités enzymatiques pour le dépistage simultanée de nombreuses maladies métaboliques parmi lesquelles les maladies de surcharge lysosomale dont la maladie de Fabry.

Abstract

Key points: Laboratory diagnosis of Fabry disease: historical perspectives and recent breakthroughs

Due to its high sensitivity and specificity, determination of the α-galactosidase A activity in leukocytes is the gold standard to confirm the diagnosis of Fabry disease in hemizygous males.

In contrast, heterozygous females cannot be dependably diagnosed by this method and genotyping should always be carried out.

Two recent breakthroughs have contributed to the rise of screening programs for Fabry disease: first, the use of filter papers to collect blood or urine spots from individuals in at-risk populations for Fabry disease, second, the development of mass spectrometry.

Substrate accumulation and enzyme activity can be measured on urine and blood samples, respectively.

Mass spectrometry allows the qualitative and quantitative determination of the accumulation of the undegraded substrate (globotriaosylceramide) in urine, but also the measurement of enzyme activities in blood samples for the simultaneous diagnosis of several inborn errors of metabolism, among which lysosomal storage diseases and in particular Fabry disease.


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Vol 36 - N° HS1

P. 76-81 - mars 2007 Retour au numéro
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