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L’alglucosidase alpha, premier traitement pour la maladie de Pompe - 01/03/08

Doi : PM-03-2007-36-HS1-0755-4982-101019-200702052 

Marc Nicolino

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Résumé

Points essentiels

La production de l’alpha-glucosidase humaine recombinante permet le traitement substitutif de la maladie de Pompe qui est une myopathie d’origine lysosomale en rapport avec le déficit spécifique de cette enzyme.

Les résultats obtenus dans le cadre des essais cliniques montrent que l’enzymothérapie prolonge très significativement la survie des nourrissons atteints de la forme sévère de la maladie, permet la réduction de la surcharge en glycogène du muscle cardiaque et améliore les fonctions cardio-musculaires.

La réponse au niveau du muscle squelettique est variable, les meilleurs résultats sont observés chez les patients traités précocement avant la survenue des lésions musculaires irréversibles. Toutefois, certains patients traités tôt ne répondent pas au traitement de façon complètement positive. D’autres facteurs qui restent à déterminer interviennent probablement dans la réponse thérapeutique et l’évolution à long terme des patients traités est à surveiller.

Les essais cliniques d’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe de l’adulte sont en cours.

L’existence d’un traitement rend désormais nécessaire l’optimisation du diagnostic précoce de la maladie de Pompe.

Abstract

Key points: Clinical development of alglucosidase alpha for the treatment of Pompe disease

Alglucosidase alpha has been developed for the treatment of Pompe disease, a rare, progressive, and often fatal muscular disease caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase.

Clinical data from the clinical trials show that the enzyme replacement therapy significantly prolongs survival in infants, clears glycogen from cardiac muscle and improves cardiac and skeletal muscle function.

Skeletal muscle response is variable, the best results are noted in patients treated early, prior to severe skeletal muscle damage. However, there are patients who have not a good response despite early treatment. More distance is needed to establish the possible role of different other factors in determining outcome and the extent of long-term benefit.

Trials of enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease are underway.

The availability of this therapeutic option makes early identification of this condition even more critical.


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Vol 36 - N° HS1

P. 100-107 - mars 2007 Retour au numéro
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  • Actualités des traitements enzymatiques substitutifs dans les mucopolysaccharidoses
  • Alain Fouilhoux, Nathalie Guffon

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