Cinq pour cent des cancers du sein sont liés à une prédisposition génétique, de transmission autosomique dominante, c'est-à-dire d'origine aussi bien maternelle que paternelle. Les mutations des gènes BRCA1 ou BRCA2 sont associées à un haut risque de cancer du sein et de l'ovaire et rendent compte d'une part de ces prédispositions.

Les objectifs de la consultation d'oncogénétique sont de comprendre l'origine d'une histoire personnelle et familiale de cancer du sein, en utilisant les ressources de la génétique formelle et de la génétique moléculaire et de guider la prise en charge du consultant et de ses apparentés.

Le test génétique diagnostique, réalisé à partir d'un “cas index”, a pour but de repérer l'altération génétique propre à chaque famille.

L'absence d'identification d'une mutation à l'issue d'un test diagnostique n'élimine pas l'existence d'un facteur de prédisposition. En revanche, l'identification d'une mutation permet de proposer un test aux apparentés, simple à mettre en œuvre et dont le résultat négatif permet d'être rassurant.

La prise en charge optimale des patientes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 repose aujourd'hui sur des examens cliniques rapprochés et une imagerie au moins annuelle (mammographie – échographie – IRM mammaire dans le cadre de protocole) dès l'âge de 25-30 ans. La mammectomie prophylactique est envisageable. Concernant le risque ovarien, l'annexectomie prophylactique est recommandée, en général, à partir de l'âge de 40 ans.

Five percent of breast cancers are associated with a genetic predisposition, transmitted as an autosomal dominant trait of either maternal or paternal origin. Mutations of the BRCA1 or BRCA2 genes are associated with a high risk of breast and ovarian cancer and depend in part on these predispositions.

The objectives of an oncogenetic consultation are to understand the origin of a personal and family history of breast cancer by using the resources of formal and molecular genetics and to guide the management of the consulting patient and her relatives.

The diagnostic genetic test performed from an “index case” is intended to identify genetic alterations specific to each family.

The failure to identify a mutation in a diagnostic test does not rule out the existence of a predisposing factor. On the other hand, the identification of a mutation makes it possible to offer a simple test to relatives, and its negative result can provide reassurance.

Optimal management of patients with a mutation of the BRCA1 or BRCA2 genes requires frequent clinical examinations and at least annual imaging (mammography, ultrasound or breast MRI as part of a protocol) from the age of 25-30 years. Prophylactic mastectomy may be envisioned. Prophylactic adnexectomy is also usually recommended to prevent ovarian cancer, around the age of 40 years.