Étude rétrospective évaluant les caractéristiques cliniques et les traitements des patients atteints de la maladie de Leber-Coats.

Les patients atteints de maladie de Leber-Coats, suivis à l’hôpital Edouard-Herriot à Lyon entre janvier 2004 et septembre 2013, ont été inclus. Les caractéristiques cliniques suivantes ont été recueillies : sexe, âge de diagnostic, signe d’appel, stadification de Shields, traitements utilisés et évolution de l’acuité visuelle.

Dix enfants ont été inclus dans notre étude. L’âge moyen de diagnostic était de 5ans et demi. La maladie était unilatérale dans 9 cas sur 10. Le signe d’appel était la baisse de vision dans 7 cas sur 10, le strabisme dans 3 cas sur 10, une microphtalmie dans 1 cas. Le diagnostic a été fait fortuitement au cours d’un suivi de cataracte congénitale familiale dans 2 cas. Dans aucun cas, la leucocorie n’a été le signe d’appel de la maladie. Les stades de Shields ont été répartis de la manière suivante : stade 1, 2A et 2B : 1 cas sur 10 chacun, stade 3A1 : 7 cas sur 10, stade>3A1 : aucun cas. La photocoagulation laser a été réalisée jusqu’au stade 2B inclus, associée à une cryoapplication pour le stade 3A. Les patients diagnostiqués aux stades 1 et 2A avaient un bon pronostic visuel. La présence d’une importante exsudation lipidique maculaire (stade>2A) était un facteur de mauvais pronostic.

Ces données épidémiologiques permettent de mieux caractériser le pronostic de ces patients. Le diagnostic à un stade précoce de la maladie semble être en rapport avec une meilleure acuité visuelle finale.

Retrospective study analyzing clinical characteristics and treatment of children affected by Leber–Coats’ disease.

Children with Leber–Coats’ disease seen in Edouard-Herriot Hospital, Lyon, between January 2004 and September 2013 were included. The following clinical characteristics were reported: sex, age at diagnosis, presenting symptom, Shields’ stage, treatment used, and visual outcomes.

Ten children were included in our study. Mean age at diagnosis was 5.5 years. The disease was unilateral in 9/10 cases. The presenting symptom was loss of vision in 7/10 cases, strabismus in 3/10 cases, and microphthalmos in 1 case. The diagnosis was made fortuitously during a follow-up of familial congenital cataract in 2 patients. No cases of leukocoria were seen. Shields’ stages were distributed as follows: stage 1, 2A and 2B: 1 case each, stage 3A1: 7 cases, stage>3A1: no cases. Laser photocoagulation was used up to stage 2B, combined with cryotherapy in stage 3A. Stage 1 and 2A were associated with relatively good final visual acuity. Significant macular lipid exudate (stage>2A) was associated with a worse prognosis.

These epidemiological data help us to better characterize these patients’ prognosis. Early diagnosis seems to improve visual outcomes.