La leucinose est une maladie due à un défaut de métabolisme des acides aminés (AA) ramifiés (leucine, isoleucine, valine) par déficit en α-décarboxylase. La forme néonatale est marquée par une toxicité neurologique sévère (liée à la leucine) dès 3 à 5jours de vie.

En tant que centre de compétence dans les maladies métaboliques pédiatriques, l’établissement a été amené à prendre en charge un cas de leucinose décompensée.

La prise en charge de la leucinose décompensée repose dans un premier temps par l’élimination des AA ramifiés, associée à une nutrition hypercalorique. Elle consiste ensuite en un régime strict à vie lors de la phase chronique.

Un suivi par chromatographie des AA urinaires permet d’adapter le régime et de mettre en place une supplémentation en isoleucine et valine si nécessaire.

Un travail pluridisciplinaire (médecins, diététiciens, pharmaciens) permet d’optimiser la prise en charge du patient en phase aiguë et d’organiser la suite du traitement.

Un nouveau-né âgé de 4jours a été transféré au CHU pour altération de la vigilance et apnées. La chromatographie des AA montrait un taux de leucine à 2972μmol/L (N 47–187μmol/L).

Afin de faire baisser rapidement le taux des AA ramifiés, une hémofiltration a été réalisée pendant plusieurs jours. Une nutrition parentérale hypercalorique (16g/kg/j de glucides) a également été préparée par la PUI afin de favoriser l’anabolisme protéique. Une supplémentation en thiamine à 10mg/kg/j (cofacteur de l’enzyme déficitaire) et L carnitine à 50mg/kg/j (aide à la béta-hydroxylation des lipides) a été donnée.

Au deuxième jour, un apport parentéral en AA sans leucine est débuté grâce à la solution d’AA pour leucinose décompensé préparées par l’AGEPS à la posologie classique comprise entre 2,5 et 3g/kg/j. La PUI a été amenée à reconditionner cette préparation, dans les mêmes conditions que la nutrition parentérale, pour réaliser des perfusions de 24h.

L’état clinique du patient s’est amélioré en quelques jours. La mise en place de la nutrition entérale a pu ainsi être réalisée de manière progressive en combinant du lait standard (lait maternel, puis lait 1^er âge, enrichis en dextrine maltose et huile) avec un lait sans AA ramifiés disponible auprès de 2 laboratoires. Le traitement repose maintenant sur un régime strict à vie associant des mélanges en AA spéciaux commercialisés et une supplémentation en isoleucine et valine sous forme de préparation magistrale. Une surveillance régulière par chromatographie des AA permet d’adapter le régime.

La leucinose est une maladie rare (1 cas pour 120 000 à 500 000) et fatale sans prise en charge rapide, pouvant rapidement décompenser.

Une étroite collaboration entre médecins, pharmaciens, diététiciens a été réalisée afin de prendre en charge rapidement et efficacement le patient à l’hôpital et en ambulatoire.