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Gènes et thromboses. Le point en 2016 - 25/02/16

Doi : 10.1016/j.jmv.2015.12.080 
P.-E. Morange
 Laboratoire d’hématologie, CHU Timone, Inserm U1062 Aix-Marseille université, 13385 Marseille cedex 5, France 

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Résumé

La thrombose veineuse est une maladie multifactorielle commune qui représente la troisième cause de mortalité cardiovasculaire dans les pays industrialisés. Elle présente une composante génétique qui a été soupçonnée il y a déjà plus de 60ans. Ces dernières années, l’application des nouvelles technologies basées sur le génotypage et le séquençage à haut débit a identifié de nombreux nouveaux déterminants génétiques de la maladie. À ce jour, dix-sept gènes présentent des variations génétiques associées au risque de thrombose veineuse : ABO, F2, F5, F9, F11, FGG, GP6, KNG1, PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1, SLC44A2, STXBP5, THBD, TSPAN15 et VWF. Cependant, l’ensemble des polymorphismes communs présents sur ces gènes ne représentent qu’une part modeste (environ 5 %) de l’héritabilité de la thrombose veineuse. Il reste donc encore beaucoup à faire pour démêler entièrement l’architecture génétique (et épigénétique) exacte de la thrombose veineuse. À l’heure actuelle, un large panel d’outils puissants et de stratégies de recherche peut être déployé sur les grandes collections de patients afin d’identifier l’héritabilité manquante de la thrombose veineuse.

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Mots clés : Thrombose veineuse, Génétique


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Vol 41 - N° 2

P. 113-114 - mars 2016 Retour au numéro
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