Gènes et thromboses. Le point en 2016 - 25/02/16
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La thrombose veineuse est une maladie multifactorielle commune qui représente la troisième cause de mortalité cardiovasculaire dans les pays industrialisés. Elle présente une composante génétique qui a été soupçonnée il y a déjà plus de 60ans. Ces dernières années, l’application des nouvelles technologies basées sur le génotypage et le séquençage à haut débit a identifié de nombreux nouveaux déterminants génétiques de la maladie. À ce jour, dix-sept gènes présentent des variations génétiques associées au risque de thrombose veineuse : ABO, F2, F5, F9, F11, FGG, GP6, KNG1, PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1, SLC44A2, STXBP5, THBD, TSPAN15 et VWF. Cependant, l’ensemble des polymorphismes communs présents sur ces gènes ne représentent qu’une part modeste (environ 5 %) de l’héritabilité de la thrombose veineuse. Il reste donc encore beaucoup à faire pour démêler entièrement l’architecture génétique (et épigénétique) exacte de la thrombose veineuse. À l’heure actuelle, un large panel d’outils puissants et de stratégies de recherche peut être déployé sur les grandes collections de patients afin d’identifier l’héritabilité manquante de la thrombose veineuse.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Thrombose veineuse, Génétique
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Vol 41 - N° 2
P. 113-114 - mars 2016 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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