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Des fistules artério-veineuses rénales bilatérales révélant une probable maladie de Rendu-Osler (télangiectasies héréditaires hémorragiques) - 25/02/16

Doi : 10.1016/j.jmv.2015.12.151 
L. Journeau 1, , M. Artifoni 1, M.-A. Pistorius 1, C. Perret 2, M. Vincent 3, J. Connault 1
1 Service de médecine interne, Hôtel Dieu, CHU de Nantes, Nantes cedex 01, France 
2 Service de radiologie centrale, Hôtel Dieu, CHU de Nantes, Nantes cedex 01, France 
3 Service de génétique médicale, Hôtel Dieu, CHU de Nantes, Nantes cedex 01, France 

Auteur correspondant.

Résumé

La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasies héréditaires hémorragiques (THH) est caractérisée par la présence de fistules artério-veineuses (FAV) viscérales. Il n’a pas été rapporté à ce jour de localisation rénale de FAV dans le cadre d’une THH. Nous présentons le cas de FAV rénales traitées avec succès par radio-embolisation chez une patiente fortement suspecte de THH.

Il s’agit d’une patiente de 35ans présentant des coliques néphrétiques typiques à répétition, toujours à droite, et dont l’échographie puis TDM abdominale a mis en évidence des FAV rénales bilatérales. Elle a présenté des épistaxis à répétition dans l’adolescence, plus espacées actuellement. Ses antécédents incluent une chirurgie non compliquée d’un kyste bénin de l’ovaire droit et un accouchement non compliqué ; elle n’a jamais présenté de traumatisme ou de chirurgie rénale. Il n’y a pas d’antécédents familiaux de THH, mais son demi-frère côté maternel a présenté des épistaxis à répétition à l’adolescence. Cliniquement, elle présente quelques télangiectasies sur les pourtours du nez, sans télangiectasies muqueuses de la bouche, ni sur la pulpe des doigts ; l’examen physique cardiopulmonaire est normal. NFS et ferritinémie sont normales. La TDM thoraco-abdomino-pelvienne d’extension ne met en évidence que les FAV rénales sans FAV hépatique ni pulmonaire. L’échocardiographie révèle un hyperdébit à 7,5L/min avec test à bulle négatif confirmant l’absence de micro-FAV pulmonaire.

La patiente répondant à 3 critères de Curaçao, le diagnostic de THH est suspecté. L’analyse génétique n’a pas permis de mettre en évidence de mutation dans 12 gènes impliqués dans les maladies angio-génétiques héréditaires (ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4, GDF2, BMPR2, CAV1, KCNK3, EIF2AK4, SMAD9, TEK, TBX4) mais ceci ne remet pas en cause le diagnostic clinique de cette maladie et laisse la place à l’identification de nouveaux gènes. Le traitement de cette FAV rénale, consistant en une vaso-occlusion rénale droite à l’aide de plug, est un succès : absence de récidives de coliques néphrétiques, pas d’altération de la fonction rénale et diminution significative du débit cardiaque à 5,8L/min.

La THH pourrait donc s’accompagner de FAV rénale. Cette atteinte doit être recherchée devant certains symptômes évocateurs. Un traitement endovasculaire peut être proposé dans cette localisation en cas de symptôme comme dans les autres atteintes d’organe plus classiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Fistules artério-veineuses rénales, Maladie de Rendu-Osler, Télangiectasies hémorragiques héréditaires


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Vol 41 - N° 2

P. 144 - mars 2016 Retour au numéro
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