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McCune–Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases - 26/02/16

Doi : 10.1016/j.ando.2016.01.002 
Mikael Agopiantz a, , Pierre Journeau b, Béatrice Lebon-Labich c, Arthur Sorlin c, Thomas Cuny a, Georges Weryha a, d, Bruno Leheup c, d
a University of Lorraine, University Hospital of Nancy, Department of Endocrinology and Medical Gynecology, rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France 
b University of Lorraine, Department of Pediatric Orthopedics Surgery, Competence Medical Center for constitutional bone diseases, CHU de Nancy, rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France 
c University of Lorraine, University Hospital of Nancy, Department of Pediatrics and Medical Genetics, rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France 
d University of Lorraine, University Hospital of Nancy, Competence Medical Center for rare endocrine diseases, rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France 

Corresponding author.

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Abstract

Background

McCune–Albright syndrome is a rare disorder characterized by endocrine disorders, café-au-lait spots and fibrous dysplasia of bone that occurs early in life.

Methods

A series of 14 pediatric cases were followed between 1994 and 2013 by the competence center for rare endocrine diseases and constitutional bone diseases at CHU de Nancy (France). The diagnosis is based on the presence of at least two symptoms.

Results

The mean follow-up was 6 years (1–17 years). The sex ratio was six girls per boy. The incidence was 0.28 cases/million population/year. Mean age at diagnosis was 6 years. A mutation in the GNAS gene was found in 33% of patients tested. Gonadal involvement (13/14 cases), including early peripheral puberty and ovarian cysts in girls (82%) occurred on average at 4 years of age. Bone involvement (10/14 cases) appeared on average at 5 years of age and was most often multiple (80%) with fracture risk, and the skull, with a neurosensory risk.

Conclusion

Clinical definition and methods of screening and monitoring can be improved to allow for an earlier intervention. It must be multidisciplinary and take into account the disability and quality of life of the patient.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Contexte

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie rare caractérisée par des anomalies endocriniennes, des taches café-au-lait sur la peau et une dysplasie fibreuse des os survenant tôt dans la vie.

Méthodes

Une série de 14 cas pédiatriques a été suivie entre 1994 et 2013 par le centre de compétence des maladies endocriniennes rares et des maladies osseuses constitutionnelles du CHU de Nancy (France) avec un diagnostic fondé sur la présence d’au moins deux des signes cliniques.

Résultats

La période moyenne d’observation a été de 6ans (1–17ans). Le sex-ratio était de six filles pour un garçon. L’incidence était de 0,28 cas/million d’habitants/an. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 6ans. Une mutation dans le gène GNAS a été retrouvée chez 33 % des patients testés. L’atteinte gonadique (13/14 cas), comprenant puberté précoce périphérique et kystes ovariens chez les filles (82 %), a eu lieu en moyenne à 4ans. L’atteinte osseuse (10/14 cas) est apparue en moyenne à 5ans et était le plus souvent multiple (80 %), périphérique avec le risque de fracture, et touchant le crâne, avec un risque neurosensoriel.

Conclusion

La définition et les méthodes de dépistage et de surveillance clinique peuvent être améliorées pour permettre une prise en charge plus rapide. Celle-ci doit être multidisciplinaire et tenir compte du handicap et de la qualité de vie du patient.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : McCune–Albright syndrome, Pediatrics, Natural history, Management, Disability

Mots clés : Syndrome de McCune-Albright, Pédiatrie, Histoire naturelle, Prise en charge, Handicap


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Vol 77 - N° 1

P. 7-13 - février 2016 Retour au numéro
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