Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie récessive, rare et qui affecte différents systèmes. Les symptômes tels que l’obésité et le syndrome métabolique peuvent favoriser la survenue d’un trouble respiratoire au cours du sommeil, alors que le trouble visuel peut affecter les rythmes circadiens.

Un total de 32 patients (13 hommes ; âgés entre 17 et 59 ans) avec un BBS génétiquement confirmé ont été inclus. Les sujets ont été explorés par polygraphie ventilatoire ou polysomnographie (non interprétable pour 2). Dix-neuf patients ont été analysés via des échelles concernant la qualité du sommeil, la somnolence diurne et le chronotype (Pittsburgh Sleep Quality Index [PSQI], agenda de sommeil, échelle d’Epworth [ESS], questionnaire de chronotype de Horne and Ostberg).

Vingt et un patients (70 %) avaient un index normal d’apnée-hypopnée index (IAH<5/h) et 9 un IAH>5/h. Un SAOS sévère (IAH>30/h) a été diagnostiqué chez 3 (9 %), qui avaient également un IMC>30kg/m². Dix-sept patients jugeaient leur qualité de sommeil « satisfaisant », 13 « très bien » et 4 « bien ». La prévalence d’un chronotype intermédiaire était de 58 % (11), matinal chez 31 % (6) et du soir chez 11 % (2 patients).

La prévalence du SAOS dans notre cohorte de patients atteints d’un BBS correspond à celle observée dans la population générale et semble liée à l’obésité. L’évaluation subjective de la qualité du sommeil était plutôt satisfaisante. Ces résultats suggèrent que la ciliopathie rétinienne due à un BBS n’affecte pas la synchronisation des rythmes circadiens, qui se fait essentiellement via la lumière détectée par les cellules ganglionnaires de la rétine à mélanopsine.