Étude rétrospective du suivi de patients avant un diagnostic de déficit en mévalonate kinase - 09/03/16
, Isabelle Koné-Paut a, b, Maryam Piram a, b, cBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 5 |
| Iconographies | 1 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Le déficit en mévalonate kinase (MKD) est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive causée par des mutations du gène MVK. Le MKD est une maladie très rare, et de ce fait de nombreuses erreurs de diagnostic et de recommandations médicales peuvent précéder le diagnostic, ce qui rend cette maladie encore plus lourde.
Objectifs |
Évaluer les recommandations médicales entre le premier symptôme et le diagnostic de MKD, ainsi que le retard de diagnostic.
Méthodes |
Un questionnaire a été envoyé à des rhumatologues français, dont des rhumatologues pédiatriques, afin de recueillir des informations rétrospectives provenant de patients pour lesquels une analyse génétique avait confirmé le MKD. Ces informations incluaient les premiers symptômes de la maladie, les différents diagnostics effectués précédemment, les traitements reçus et la lourdeur de la maladie principalement évaluée par le nombre d’hospitalisations.
Résultats |
Treize patients ont été analysés. L’âge moyen du début de la maladie était de 9,5 mois (de la naissance à 36 mois). Le retard moyen du diagnostic était de 7,1 années. Onze d’entre eux avaient été hospitalisés au moins 5 fois avant le diagnostic. Une grande variété de maladies a été suspectée : l’arthrite juvénile idiopathique de type systémique, le syndrome de fièvre périodique–stomatite aphteuse–pharyngite–adénopathie, les autres fièvres récurrentes héréditaires, une vascularite, une maladie du tissu conjonctif, une maladie intestinale inflammatoire, une gastrite, une immunodéficience et les infections. Avant le diagnostic, neuf patients avaient reçu des corticostéroïdes et 6 patients avaient reçu des anti-inflammatoires non stéroïdiens. La moitié des patients avaient reçu des antibiotiques de façon répétée, un tiers avait reçu des immunoglobulines intraveineuses et les autres avaient été traités par des immunosuppresseurs ou de l’hydroxychloroquine.
Conclusions |
Le MKD est une maladie grave encore difficile à traiter. Cependant, un recours à un centre de référence précocement accompagné de soins, pouvant être obtenus par une sensibilisation des médecins, est essentiel pour améliorer à la fois le cadre et la qualité de vie des patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Déficit en mévalonate kinase, Syndrome hyper-IgD, Maladie auto-inflammatoire, Diagnostic, Morbidité
Plan
| ☆ | Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le doi ci-dessus. |
Vol 83 - N° 2
P. 129-133 - mars 2016 Retour au numéro
Article précédent
- Arthrites microcristallines sur prothèse articulaire : 7 observations
- Salim Ahmed Yahia, Valérie Zeller, Nicole Desplaces, Pascal Chazerain, Luc Lhotellier, Simon Marmor, Jean-Marc Ziza
- Élaboration par méthode Delphi d’un questionnaire pour le dépistage d’une souffrance facettaire avant pose de prothèse discale lombaire
- Jean-Edouard Loret, Jean-Marie Berthelot, Eric Lioret, Joël Delecrin
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?