La prévalence de la maladie de Wilson (MW) est estimée dans la littérature entre 1/30 000 et 1/100 000. En l’absence d’études épidémiologiques en France, le nombre de cas de MW est évalué entre 640 et 2100.

Identifier à partir d’une base administrative nationale les cas de MW afin d’obtenir une estimation de la prévalence de la MW en France et des données concernant l’âge, le sexe, la répartition géographique et les traitements.

Les données proviennent de la base SNIIR-AM pour les assurés du régime général de l’assurance maladie, soit 77 % des 64 millions d’habitants. Les patients atteints de MW ont été identifiés sur l’existence d’une Affection longue durée (ALD) E83.0 (affections métaboliques du cuivre) ou une hospitalisation entre 2011 et 2013 avec un diagnostic principal ou associé codé E83.0 ou un code Orphanet (maladie de Wilson MR905).

Au total, 906 cas de MW ont été identifiés, soit une prévalence de 1,5/100 000. 43,2 % étaient âgés de moins de 40ans et 2,3 % de plus de 80ans. Les taux de prévalence standardisés les plus élevés étaient observés dans les régions Lorraine, Centre et Provence-Alpes-Côte-d’Azur. Presque 40 % des patients étaient traités par d-Pénicillamine et 14,3 % par Wilzin^*, 5,6 % recevaient des neuroleptiques, 15 % des antidépresseurs. 5,3 % étaient porteurs d’un greffon hépatique. Seulement 3,2 % étaient suivis par un neurologue libéral.

Cette étude estime la prévalence de la MW à 1,5/100 000. Ce chiffre est possiblement sous-estimé, ne prenant pas en compte des patients stabilisés et n’ayant jamais demandé d’ALD. Concernant les traitements, le triéthylènetétramine (TETA^*) en ATU, n’apparaît pas dans la base SNIIR-AM. Une comparaison de ces données avec celles des 509 patients suivis dans le centre national de référence MW sera présentée.

La force de cette étude est de concerner une population vaste et exhaustive de 58 millions d’habitants. Elle est importante pour mieux appréhender la prévalence et la prise en charge actuelle de la MW en France.