L’homocystinurie est un désordre métabolique lié à un déficit génétique de l’enzyme du métabolisme de la méthionine. Le diagnostic se fait en général pendant l’enfance. Sa découverte à l’âge adulte est dominée par des complications neurovasculaires.

Nous rapportons le cas d’un homme de 53ans hospitalisé pour l’exploration de 2 accidents vasculaire cérébraux (AVC) à 8 mois d’intervalle. Patient aux antécédents de subluxation bilatérale du cristallin, d’une thrombophlébite fémoropoplite gauche et suivi pour ostéoporose fracturaire. Examen neurologique a objectivé une tétra-parésie prédominant à l’hémicorps gauche avec un phénotype clinique marfanoïde. L’IRM cérébrale était en faveur d’une leucoencéphalopathie diffuse. Le bilan biologique a montré une augmentation importante des concentrations plasmatiques de l’homocystéine et de la méthionine. Le diagnostic d’homocystinurie a été conforté par une réaction de Brand positive et la détection d’un taux élevé de l’homocystéine dans les urines.

L’homocystinurie reste une maladie rare, sa gravité est dominée par les complications neurovasculaires et le retard mental, liées au taux d’homocystéine circulante. Ce diagnostic était relativement tardif chez notre patient révélé par un AVC sur un aspect marfanoïde. Le traitement était basé essentiellement sur l’acide folique, pyridoxine et vitamine B12 entraînant une stabilisation des signes cliniques.

Le diagnostic d’homocystinurie doit être évoqué précocement devant tout AVC associé à un phénotype marfanoïde, afin de limiter les complications et surtout de prévenir de nouveaux cas dans la fratrie.