Le déficit en neurotransmetteurs est causé par des perturbations des neurotransmetteurs. Les mouvements anormaux (MA) sont fréquents au cours de ces pathologies et sont d’une grande valeur diagnostique.

Déterminer les caractéristiques des MA au cours du déficit en neurotransmetteurs.

Étude rétrospective et descriptive sur 12ans (2004–2015) ayant inclus les patients ayant des mouvements anormaux secondaires à un déficit en neurotransmetteurs et suivis au service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent de l’institut national Mongi Ben Hmida de neurologie de Tunis.

Nous avons colligé 13 patients. L’âge moyen était de 12 mois. Les étiologies étaient un déficit en tyrosine hydroxylase (9 patients), GTP cyclohydrolase (1 patient), 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (1 patient), GLUT1 (1 patient) et déficit intracérébral en folate (1 patient). Le mode de début des MA était progressif (9 patients), aigu (2 patients), paroxystique (2 patients). Tous les patients avaient une dystonie associée à d’autres MA dans 4 cas. L’IRM cérébrale était normale (12 cas sur 13).

La dystonie représente le mouvement le plus fréquent au cours du déficit en neurotransmetteurs conformément à notre étude. D’autres MA peuvent être présents. Ils peuvent être classés en fonction du neurotransmetteur déficitaire. Ils sont liés aux perturbations des neurotransmetteurs notamment la dopamine.

Le diagnostic de déficit en neurotransmetteurs doit être évoqué devant toute encéphalopathie infantile avec des MA notamment une dystonie au premier plan et une IRM cérébrale normale.