Migraine hémiplégique familiale : phénotype clinique associé à une nouvelle mutation du gène ATP1A2 - 18/03/16
Résumé |
Introduction |
La migraine hémiplégique familiale est une forme héréditaire de migraine avec aura. Les gènes responsables sont CACNA1A, ATP1A2 ou SCN1A. Des crises d’épilepsie ou une atteinte cérébelleuse peuvent être retrouvées pour les mutations du gène ATP1A2.
Observation |
Nous avons identifié une nouvelle mutation du gène ATP1A2 (c.2711C>T, p.T904I) touchant 3 générations au sein d’une même famille. En effet, 4 membres de cette famille présentaient des crises migraineuses dont 2 avec auras hémiplégiques. Ces 2 patients ont été hospitalisés pour plusieurs épisodes sévères de crises de migraines hémiplégiques avec troubles de vigilance et méningo-encéphalite aseptique à la ponction lombaire. Un état de mal épileptique partiel a été constaté chez un des patients. Des troubles cognitifs allant d’une altération des fonctions exécutives jusqu’à une démence précoce ont également été notés pour tous les sujets.
Discussion |
La mise en évidence d’une nouvelle mutation du gène ATP1A2 conduit à un phénotype clinique particulier associant des crises migraineuses récurrentes avec hémiplégie, méningo-encéphalite aseptique, troubles de vigilance, épilepsie ainsi qu’une atteinte cognitive pouvant aller d’un syndrome dysexécutif à une démence précoce.
Conclusion |
Une nouvelle mutation du gène ATP1A2 a été identifiée et associe la migraine hémiplégique familiale à une atteinte cognitive et des méningo-encéphalites aseptiques récurrentes.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Migraine hémiplégique familiale, ATP1A2, Atteinte cognitive
Plan
Vol 172 - N° S1
P. A114-A115 - avril 2016 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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