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Mutations de PLA2G6, une cause rare de syndrome parkinsonien Dopa sensible - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.280 
Thomas Wirth 1, , Mathilde Renaud 1, Ouhaid Lagha Boukbiza 1, Gabrielle Rudolf 1, Jamel Chelly 2, Christine Tranchant 1, Mathieu Anheim 1
1 UF 6963, service de neurologie, CHRU, hôpitaux universitaires Strasbourg, Strasbourg, France 
2 Médecine translationelle et neurogénétique, IGBMC institut génétique biologie moléculaire cellulaire, Illkirch-Graffenstaden 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le phospholipase associated neurodegeneration (PLAN) est une affection récessive liée au gène PLA2G6 classée parmi les neurodégénérescences par accumulation cérébrale de fer. Nous rapportons 2 cas révélés par un syndrome parkinsonien juvénile dopa sensible.

Observation

Un homme de 23ans, aux antécédents de psychose infantile présenta suite à une exposition à la cyamémazine une dystonie des deux membres inférieurs régressive à arrêt du traitement. Par la suite, il développa un syndrome parkinsonien dopa sensible prédominant à droite. L’évolution se compliqua en quelques mois de fluctuations motrices, de troubles du contrôle des impulsions et d’une psychose parkinsonienne Un homme de 27ans sans antécédents neurologiques développa un tremblement de repos du membre inférieur gauche puis un syndrome parkinsonien akinéto-rigide prédominant à gauche. Après initiation d’un traitement comprenant un agoniste dopaminergique, il présenta des hallucinations auditives et des troubles psychotiques persistants après son arrêt. Après 20ans d’évolution, il persistait une dopa sensibilité, mais le tableau s’était compliqué d’une démence. Dans les deux cas, l’IRM cérébrale était normale et le DAT scan mettait en évidence une dénervation dopaminergique bilatérale sévère. Les analyses génétiques objectivaient deux mutations pathogènes différentes dans le gène PLA2G6 chez les deux patients (hétérozygotes composites).

Discussion

Les formes tardives de PLAN font parties des syndromes parkinsoniens héréditaires (PARK14). Nos 2 cas montrent :

– que le tableau peut débuter par un syndrome parkinsonien dopa sensible ;

– que la survenue précoce des dyskinésies et des troubles psychiatriques complique la prise en charge ;

– que l’IRM cérébrale n’objective pas de dépôts de fer, et enfin ;

– que le pronostic est grevé d’une évolution vers la démence.

Conclusion

Les mutations du gène PLA2G6 sont une cause de syndrome parkinsonien juvénile qui doit être recherchée en cas de troubles psychiatriques associés ou de survenue précoce des complications des traitements dopaminergiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Démence, Parkinson juvénile


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