Un cas familial de trouble du comportement en sommeil paradoxal idiopathique - 18/03/16
Résumé |
Introduction |
Le trouble comportemental en sommeil paradoxal (TCSP) correspond à des comportements agités nocturnes, associés à l’abolition imparfaite (>17 %) du tonus musculaire. Le TCSP idiopathique précède souvent une maladie neurodégénérative.
Observation |
Patient 1 : en 2012, une patiente de 76ans d’origine guadeloupéenne consulte pour des troubles nocturnes évoluant depuis 2007. La patiente présente un sommeil agité avec somniloquie ; peut également se lever et marcher. Elle a une hypertension artérielle et un diabète non insulino-dépendant équilibrés. Elle n’a pas de syndrome parkinsonien, mais une anosmie et un déficit cognitif léger, sans plainte mnésique. L’enregistrement du sommeil montre des comportements complexes et scéniques (invoque le diable, chante et prie dans son sommeil) et la perte de l’atonie physiologique en sommeil paradoxal. L’ensemble est typique du TCSP idiopathique.
Patient 2 : en 2014, le neveu de la patiente 1, âgé de 66ans, consulte pour des troubles du sommeil évoluant depuis 2011. Il rapporte des cauchemars dans lesquels il se bat, il a des gestes violents, et est tombé plusieurs fois du lit. Il a pour seul antécédent une hypertension artérielle. L’examen clinique est sans particularité. L’examen du sommeil met en évidence une diminution de l’atonie physiologique du sommeil paradoxal et des comportements nocturnes en faveur d’un TCSP idiopathique. Il n’y a ni syndrome parkinsonien ni trouble cognitif.
Discussion |
Il s’agit de la première famille multiplex avec TCSP idiopathique. Récemment, une étude du génome entier de patients avec TCSP a montré une prévalence plus élevée de mutations du gène GBA dans le TCSP idiopathique (10 % si TCSP idiopathique, 4,6 % si maladie de Parkinson et 1,3 % des témoins) dans la population d’origine européenne.
Conclusion |
Cette première famille multiple avec TCSP idiopathique confirmé, d’origine guadeloupéenne, renforce l’idée d’une prédisposition génétique au TCSP et aux synucléinopathies.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Cauchemar, Sommeil paradoxal, Synucléopathie
Plan
Vol 172 - N° S1
P. A118-A119 - avril 2016 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?