S'abonner

Dyskinésies paroxystiques kinésigéniques : un début précoce, un diagnostic tardif - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.284 
Charline Perot, Emmanuelle Boutin , Azulay Jean-Philippe
 Neurologie, hôpital de la Timone, Marseille, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les mouvements anormaux paroxystiques se manifestent par des épisodes soudains de dyskinésies de durée variable, de sémiologie hétérogène. Le diagnostic est difficile, parfois confondu avec des manifestations psychogènes ou comitiales.

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente de 27ans, présentant des céphalées migraineuses et des crises de mouvements anormaux involontaires (MAI) depuis l’âge de 8ans. Durant son enfance, le diagnostic de crises d’épilepsie partielles puis de mouvements anormaux psychogènes ont été portés, et un traitement neuroleptique par halopéridol lui a été prescrit pendant 4ans. Les crises de MAI étaient déclenchées par les émotions, l’activité physique, jusqu’à 7 à 8 fois par jour. Il s’agissait de mouvements choréodystoniques importants, durant quelques secondes, qu’elle pouvait contenir partiellement. Ces mouvements sont devenus moins fréquents et intenses à l’âge de 20ans. Elle a consulté dans le service de neurologie et pathologie du mouvement, où l’association de crises de MAI et de migraine a fait évoquer le diagnostic de dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD). La recherche de mutation sur le gène PRRT2 s’est avérée positive, confirmant ce diagnostic. Un traitement par acétazolamide a été débuté, permettant d’obtenir une disparition complète des crises.

Discussion

Les PKD sont une maladie rare s’exprimant par des crises de MAI de type dystonique et choréo-athétosique, déclenchées par le mouvement volontaire ou les émotions, durant moins d’une minute, pluriquotidiennes. La mutation du gène PRRT2 en est la cause la plus fréquente. La réponse thérapeutique aux anti-épileptiques ou à l’acétazolamide est excellente.

Conclusion

L’apparition dans l’enfance de crises paroxystiques de MAI doit faire évoquer les PKD. Des troubles psychiatriques ou des crises d’épilepsie sont parfois diagnostiqués à tort, entraînant un retard thérapeutique préjudiciable, ici 19ans de retard diagnostic chez notre patiente.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dyskinésies paroxystiques, Mutation PRRT2, Acétazolamide


Plan


© 2016  Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 172 - N° S1

P. A119-A120 - avril 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Efficacité et tolérabilité sur le long cours de la stimulation cérébrale profonde bipallidale pour traiter les syndromes tardifs
  • Hélène Pouclet-Courtemanche, Tiphaine Rouaud, Alexandre Eusebio, Dominique Guehl, Chloé Laurencin, Fabienne Ory-Magne, Miguel Ulla
| Article suivant Article suivant
  • Une ataxie spinocérébelleuse de type 17 révélée par un syndrome parkinsonien
  • Kévin Bigaut, Mathilde Renaud, Ouhaid Lagha Boukbiza, Thomas Wirth, Mathieu Anheim, Christine Tranchant

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.