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Dystonie négative du palais : mutation THAP1 (DYT6) positive chez un patient de 42 ans - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.286 
Stephan Grimaldi 1, , Emmanuelle Boutin 1, Danièle Robert 2, Lagier Aude 2, Korchia Daniel 2, Soma Hélène 1, Azulay Jean-Philippe 1
1 Neurologie, hôpital de la Timone, Marseille, France 
2 Orl, hôpital de La Conception, Marseille, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La dystonie négative du palais est considérée comme une nouvelle entité clinique associant une voix nasonnée et une hypotonie du voile du palais sans dysphagie. Il n’y aurait aucune étiologie génétique identifiée actuellement.

Observation

Un homme caucasien de 42ans avec antécédent de spondylarthrite ankylosante présente depuis l’âge de 35ans une voix nasonnée, aiguë, de façon initialement fluctuante puis permanente. Il n’y a pas de troubles de la déglutition ni de régurgitations et il n’a jamais pris aucun traitement médicamenteux y compris neuroleptiques. Il rapporte la même atteinte chez sa mère et son grand-père maternel. La fluctuation initiale des symptômes a d’abord fait évoquer une myasthénie congénitale mais l’électroneuromyogramme était normal et le test aux anticholinesthérasiques sans effet. Cliniquement, on retrouve également une crampe de l’écrivain à droite et une posture dystonique à gauche lors de la pratique de la batterie. En nasofibroscopie, est observé un voile hypotonique et une dystonie (ou compensation) de la langue en rétraction et élévation lors de la phonation. Il n’y a pas d’insuffisance vélaire car la déglutition est normale (éliminant une paralysie). Une élévation laryngée lors de la phonation est responsable de la voix aiguë du patient. Il n’a pas d’amyotrophie ni de fasciculations linguales. La recherche génétique de mutation du gène THAP1 (DYT6) est positive à l’état hétérozygote.

Discussion

Une étude récente (Sinclair et al., 2015) a décrit une nouvelle entité clinique dénommée « dystonie négative du voile » chez 5 patients similaires mais sans analyse génétique. Une atteinte de la phonation est une caractéristique des patients porteurs d’une mutation THAP1 (DYT6) ; mutation la plus fréquente après DYT1, d’hérédité autosomique dominante, et affectant initialement les muscles cranio-cervicaux avant une possible généralisation.

Conclusion

Toute dysphonie doit faire rechercher une dystonie oro-pharyngée (positive ou négative) et d’autres atteintes dystoniques. En cas de dystonie primaire, une recherche de la mutation THAP1 (DYT6) doit être proposée y compris dans le cadre de cette nouvelle entité clinique.

Informations complémentaires

L’étude de ce cas n’a pas bénéficié de financements particuliers, publics ou privés.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dystonie, Mouvements anormaux, Insuffisance vélaire


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Vol 172 - N° S1

P. A120-A121 - avril 2016 Retour au numéro
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