L’ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 17 (SCA17) peut être une phénocopie de la maladie de Huntington. Cependant, la présentation clinique est très variable.

Une femme de 68ans a été hospitalisée en neurologie pour troubles de la marche évoluant depuis 3ans sans antécédent familial de pathologie neurodégénérative. L’examen clinique trouvait un syndrome parkinsonien symétrique et une chorée distale des 4 membres. Il s’y associait un syndrome sous-cortico-frontal (BREF à 11/18, MMSE à 20/30), une impersistance motrice, une paralysie de la verticalité du regard et des troubles du comportement. Il n’existait pas de syndrome cérébelleux ou pyramidal ni de dystonie. L’IRM cérébrale montrait une atrophie fronto-temporale bilatérale sans atrophie cérébelleuse. Les analyses biologiques sanguines et du LCR étaient normales. L’EEG était sans particularité. La recherche de maladie de Huntington et de dégénérescence dentato-rubro-pallido-luysienne était négative. L’analyse génétique du gène TBP codant pour la TATA binding protein a montré une expansion de 41 triplets CAG en faveur d’une SCA17. Un traitement par olanzapine a été introduit permettant une réduction de la chorée et une amélioration de la marche.

SCA17 est une maladie à expansion de triplet CAG et peut être sporadique. De 41 à 48 répétitions de triplet, la pénétrance est incomplète avec un syndrome parkinsonien, une chorée, des signes psychiatriques et une démence plus fréquents. La pénétrance est complète à partir de 49 triplets avec une ataxie prédominante, des signes pyramidaux et une dystonie.

Une SCA17 doit être recherchée devant un tableau de maladie de Huntington. Le syndrome cérébelleux peut être absent notamment lorsque le nombre d’expansion de triplet est faible.

Absence de financements particuliers, publics ou privés.