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SCA13 : une nouvelle cause d’ataxie myoclonique autosomique dominante non progressive - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.287 
Solveig Montaut 1, , Emmanuelle Apartis 2, Claire Ewenczyk 3, Jean-Baptiste Chanson 1, Michel Koenig 4, Christine Tranchant 1, Mathieu Anheim 1
1 Département de neurologie, CHRU, hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France 
2 Unité de neurophysiologie, hôpital Saint-Antoine, Paris, France 
3 Département de génétique et cytogénétique, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
4 Laboratoire de génétique moléculaire, institut universitaire de recherche clinique, Montpellier, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’ataxie spinocérébelleuse de type 13 (SCA13) est une cause rare d’ataxie cérébelleuse autosomique dominante. À notre connaissance, son association avec des mouvements anormaux n’a jamais été explorée.

Objectifs

Notre objectif était de rechercher la présence de mouvements anormaux et notamment de myoclonies chez 8 patients atteints de SCA13.

Patients et méthodes

Nous rapportons les cas de 8 patients chez lesquels une SCA13 avait été diagnostiquée, inclus entre décembre 2013 et octobre 2015 dans 2 centres tertiaires français. Ils ont bénéficié d’un examen neurologique, d’un enregistrement électrophysiologique associant polymyographie de surface, recherche d’une réponse C transcorticale et électroencéphalographie avec rétromoyennage. Le diagnostic génétique avait été réalisé par capture d’exons ciblée et séquençage haut débit et confirmé par séquençage de Sanger.

Résultats

L’âge médian de début des symptômes était 6ans. Les scores d’ataxie SARA étaient compris entre 7 et 12/40. Des myoclonies ont été identifiées chez tous les patients et touchaient principalement les membres supérieurs, s’étendant fréquemment à la face ou aux quatre membres, et pouvant toucher uniquement les membres inférieurs. Elles étaient peu sévères, pouvaient survenir au repos, à l’attitude et à l’action, étaient peu stimulus-sensibles, brèves, d’origine subcorticale et pouvaient mimer un tremblement.

Discussion

Nous avons retrouvé des myoclonies chez tous nos patients, avec un profil clinique et électrophysiologique homogène. Elles semblent très lentement progressives, de même que les autres symptômes, et quel que soit l’âge de début de la maladie. SCA13 devrait donc être considérée comme une ataxie myoclonique autosomique dominante non progressive.

Conclusion

Les myoclonies sont un symptôme fréquent de SCA13. Ce diagnostic doit être évoqué devant une ataxie myoclonique autosomique dominante non progressive et l’électromyographie peut être utile dans la démarche diagnostique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Ataxie cérébelleuse, Myoclonies, Génétique


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Vol 172 - N° S1

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