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Une choréoacanthocytose avec un mode de révélation atypique : à propos d’un cas - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.291 
Beyrem Hidouri 1, , Younes Samia 1, Hanen Haj Kacem 2, Machraoui Rrafik 3, Habib Sfar Mohamed 1
1 Médecine interne et endocrinologie, hôpital Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie 
2 Médecine interne-endocrinologie, CHU Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie 
3 Neurologie, EPS Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les neuroacanthocytoses représentent un groupe hétérogène de maladies héréditaires neurodégénératives rares. Leur expression clinique est polymorphe. Nous rapportons l’observation d’une neuroacanthocytose avec un mode de révélation atypique.

Observation

Un patient âgé de 62ans issu d’un mariage consanguin admis pour l’exploration d’une asthénie généralisée associée à une fièvre. L’examen physique a révélé une tuméfaction jugale droite d’allure infectieuse avec une fièvre à 39°C. Il avait, en outre, des mouvements choréiques intéressant les membres ainsi qu’une dystonie orofaciale responsables de mutilations de la langue et de la lèvre inférieure, une abolition des réflexes ostéotendineux et une amyotrophie à prédominance distale. Le bilan biologique a révélé une élévation des marqueurs de l’inflammation avec des hémocultures positives à Staphylococcus aureus sensible à la méthicilline. Le frottis sanguin a objectivé la présence de plus de 25 % d’acanthocytes. L’IRM cervicale a montré un aspect d’une cellulite de la face. La TDM cérébrale a révélé une atrophie des noyaux caudé. L’EMG a objectivé une atteinte neurogène. Le diagnostic d’une cellulite de la face révélant une neuroacanthocytose a été retenu nécessitant sa mise sous antibiothérapie pendant huit semaines avec guérison totale de la cellulite. D’autre part, il a été mis sous halopéridol permettant de contrôler partiellement les mouvements choréiques et la régression des traumatismes orobuccaux.

Discussion

La choréoacanthocytose est une maladie autosomique récessive d’apparition tardive. Les mouvements anormaux de type choréique dominent le tableau. Les atteintes de la région orofaciale sont les plus caractéristiques. Le mode de révélation par une cellulite de la face, nécessitant un diagnostic précoce et un traitement de longue durée, est exceptionnellement rapporté dans la littérature.

Conclusion

Un syndrome neuroacanthocytosique doit être suspecté chez tout patient présentant des mouvements anormaux. Le frottis sanguin est un outil simple d’orientation diagnostic. Le traitement reste symptomatique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cellulite, Neuroleptiques, Choréoacanthocytose


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Vol 172 - N° S1

P. A122-A123 - avril 2016 Retour au numéro
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