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AVC chez un patient de 25 ans atteint d’une maladie de Friedreich - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.293 
Cyrielle Coignion 1, , Cyril Goizet 2, Xavier Vandamme 3
1 Neurologie vasculaire, CHU, hôpitaux de Bordeaux, Bordeaux, France 
2 Génétique médicale, CHU, hôpitaux de Bordeaux, Bordeaux, France 
3 Neurologie, CH La Rochelle, La Rochelle, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’ataxie, la dysarthrie et la neuropathie périphérique sont les manifestations neurologiques les plus connues de la maladie de Friedreich. Peu d’accidents vasculaires cérébraux (AVC) ont été rapportés dans ce cadre.

Observation

Le diagnostic de maladie de Friedreich a été posé chez ce patient à l’âge de 14ans sur un tableau clinique typique associé à une mutation sur les 2 copies du gène de la frataxine. À l’âge de 16ans, une cardiomyopathie hypertrophique asymptomatique a été diagnostiquée, compliquée d’une hyperexcitabilité supra-ventriculaire sans fibrillation auriculaire (FA). Un traitement par bêta-bloquant a été introduit, associé à de l’idébénone. À 25ans, le patient rapporte la survenue d’une hémianopsie latérale homonyme droite brutale. Le reste de l’examen neurologique était inchangé par rapport à la précédente évaluation 2 mois avant, à savoir une ataxie statique avec une marche possible uniquement sur quelques pas, une dysarthrie et des troubles de la déglutition. L’IRM cérébrale a mis en évidence une lésion ischémique récente dans le territoire de l’artère cérébrale postérieure gauche, sans occlusion artérielle sur la séquence TOF. La surveillance télémétrique a révélé plusieurs passages en FA. L’échographie cardiaque retrouvait une hypertrophie concentrique du ventricule gauche stable, avec une fraction d’éjection conservée. Le reste du bilan étiologique était sans particularité. Un traitement anticoagulant a été instauré.

Discussion

La cardiomyopathie hypertrophique est la complication cardiaque la plus fréquente de la maladie de Friedreich, le plus souvent asymptomatique. Néanmoins, celle-ci contribue au développement d’une insuffisance cardiaque et aux troubles du rythme supra-ventriculaires. L’atteinte cardiaque serait responsable de 59 % des décès chez ces patients. L’idébénone pourrait avoir un effet protecteur en améliorant la fonction cardiaque.

Conclusion

L’association maladie de Friedreich et AVC est possible par le biais d’une cardiomyopathie hypertrophique et d’une FA qu’il est nécessaire de dépister afin de mettre en place un traitement cardioprotecteur.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Friedreich, Accident vasculaire cérébral, Cardiomyopathie


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Vol 172 - N° S1

P. A124 - avril 2016 Retour au numéro
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