Pourquoi et comment actualiser la classification des maladies neurogénétiques ? - 18/03/16
, Stéphane Mathis 2, Cyril Goizet 3, Meriem Tazir 4, Jean-Michel Vallat 5Résumé |
Introduction |
La classification des maladies neurogénétiques s’est complexifiée en raison d’une incrémentation numérique systématique au fur et à mesure de la découverte de nouveaux gènes, sans référence claire au phénotype et au mode de transmission.
Objectifs |
Identifier les difficultés liées à la classification actuelle et proposer des modifications simples et utiles aux praticiens, en tenant compte pour chaque maladie, du mode de transmission, du phénotype, et du gène impliqué.
Patients et méthodes |
Suite à des discussions informelles et après analyse de la littérature, nous avons conclu que la classification des maladies neurogénétiques était perçue comme trop complexe. Lors de sessions de travail, nous avons identifié comme éléments clés d’une classification utile, le mode de transmission, le phénotype clinique et les données de la génétique moléculaire. Nous proposons sur ces bases une classification qui peut notamment s’appliquer aux neuropathies, aux ataxies cérébelleuses et aux paraparésies spastiques héréditaires.
Résultats |
Pour les maladies de Charcot-Marie-Tooth, nos propositions aboutiraient à transformer par exemple CMT1A (forme dominante démyélinisante par duplication de la PMP22) en AD-CMTde-PMP22dup. De même, l’ataxie spinocérébelleuse de type 1 (SCA1 dominante par mutation de ATXN1) deviendrait AD-CA-ATXN1, et la forme dominante de paraparésie spastique liée au gène ATL1 (SPG3A) deviendrait AD-SPG-ATL1. Pour les phénotypes dits d’ataxie spastique, l’acronyme SPAX pourrait être utilisé dans les mêmes conditions.
Discussion |
Nos propositions simplifient grandement la classification des maladies neurogénétiques en introduisant le mode de transmission, des informations phénotypiques basiques, et les données de la génétique moléculaire. Elles permettraient d’éviter d’avoir à se référer à des tableaux de correspondance, facilitant le dialogue entre cliniciens, neurogénéticiens et biologistes. En outre, cette classification peut s’incrémenter d’elle-même au fil des découvertes génétiques.
Conclusion |
Les maladies neurogénétiques sont complexes et leur classification actuelle ajoute à la confusion pour les cliniciens. Nous proposons une classification de ces maladies plus simple, compréhensible, et aisément actualisable.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ataxie cérébelleuse, Paraparésie spastique héréditaire, Neuropathie héréditaire
Plan
Vol 172 - N° S1
P. A125-A126 - avril 2016 Retour au numéro
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