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Pourquoi et comment actualiser la classification des maladies neurogénétiques ? - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.296 
Laurent Magy 1, , Stéphane Mathis 2, Cyril Goizet 3, Meriem Tazir 4, Jean-Michel Vallat 5
1 Neurologie, CHU de Limoges, Limoges, France 
2 Neurologie, CHU de Poitiers, Poitiers, France 
3 Génétique médicale, CHU, hôpitaux de Bordeaux, Bordeaux, France 
4 Neurologie, hôpital Mustapha Bacha, Alger, Algérie 
5 Neurologie, centre de référence neuropathies périphériques rares, CHU Dupuytren, Limoges, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La classification des maladies neurogénétiques s’est complexifiée en raison d’une incrémentation numérique systématique au fur et à mesure de la découverte de nouveaux gènes, sans référence claire au phénotype et au mode de transmission.

Objectifs

Identifier les difficultés liées à la classification actuelle et proposer des modifications simples et utiles aux praticiens, en tenant compte pour chaque maladie, du mode de transmission, du phénotype, et du gène impliqué.

Patients et méthodes

Suite à des discussions informelles et après analyse de la littérature, nous avons conclu que la classification des maladies neurogénétiques était perçue comme trop complexe. Lors de sessions de travail, nous avons identifié comme éléments clés d’une classification utile, le mode de transmission, le phénotype clinique et les données de la génétique moléculaire. Nous proposons sur ces bases une classification qui peut notamment s’appliquer aux neuropathies, aux ataxies cérébelleuses et aux paraparésies spastiques héréditaires.

Résultats

Pour les maladies de Charcot-Marie-Tooth, nos propositions aboutiraient à transformer par exemple CMT1A (forme dominante démyélinisante par duplication de la PMP22) en AD-CMTde-PMP22dup. De même, l’ataxie spinocérébelleuse de type 1 (SCA1 dominante par mutation de ATXN1) deviendrait AD-CA-ATXN1, et la forme dominante de paraparésie spastique liée au gène ATL1 (SPG3A) deviendrait AD-SPG-ATL1. Pour les phénotypes dits d’ataxie spastique, l’acronyme SPAX pourrait être utilisé dans les mêmes conditions.

Discussion

Nos propositions simplifient grandement la classification des maladies neurogénétiques en introduisant le mode de transmission, des informations phénotypiques basiques, et les données de la génétique moléculaire. Elles permettraient d’éviter d’avoir à se référer à des tableaux de correspondance, facilitant le dialogue entre cliniciens, neurogénéticiens et biologistes. En outre, cette classification peut s’incrémenter d’elle-même au fil des découvertes génétiques.

Conclusion

Les maladies neurogénétiques sont complexes et leur classification actuelle ajoute à la confusion pour les cliniciens. Nous proposons une classification de ces maladies plus simple, compréhensible, et aisément actualisable.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Ataxie cérébelleuse, Paraparésie spastique héréditaire, Neuropathie héréditaire


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Vol 172 - N° S1

P. A125-A126 - avril 2016 Retour au numéro
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