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Variabilité phénotypique de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X chez une famille ayant une nouvelle mutation c.947A>C du gène ABCD1 - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.297 
Emna Ellouz 1, , Kallebi Fakhri 2, Sakka Salma 3, Mziou Mariem 4, Kamoun Hassen 4, Triki Chahnez 1
1 Neuropédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 
2 Génétique, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 
3 Neurologie, CHU Hédi Cheker, Sfax, Tunisie 
4 Neuropediatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est la plus fréquente des maladies peroxysomales. Nous rapportons les particularités de 2 frères ayant une nouvelle mutation hémizygote c.947A>C du gène ABCD1.

Observation

Les 2 frères, issus de parents non consanguins, âgés de 9 et 13ans avaient des ATCD de crises fébriles. Le 1er a eu à l’âge de 7ans une baisse de l’acuité visuelle et auditive avec difficultés scolaires et régression cognitive rapide. Il est décédé au bout de 2ans d’évolution. Le 2e a présenté une fatigabilité suivie de régression cognitive progressive. Après 4ans d’évolution, il a présenté une neuropathie périphérique axonale et une insuffisance surrénalienne. L’IRM cérébrale a montré une leucodystrophie démyélinisante prédominant en postérieure chez le 1er et un hypersignal du faisceaux pyramidal au niveau du tronc cérébral et de la capsule interne chez le 2e. Les taux d’AGTLC étaient élevés chez les 2 patients.

Discussion

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est caractérisée par une variabilité phénotypique. Cette variabilité chez nos patients ayant la même mutation serait due à des gènes modificateurs ou à des facteurs environnementaux. Les signes de démyélinisation commencent au niveau du corps calleux et du faisceau pyramidal puis s’étendent vers la substance blanche postérieure.

Conclusion

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est caractérisée par une variabilité intra-familiale. La présence de signes de démyélinisation au niveau du faisceaux pyramidal devrait orienter le diagnostic au stade de début.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Adrénoleucodystrophie, Gène ABCD1, Leucodystrophie


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