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Dégénérescence neuronale progressive chez un patient présentant une photosensibilité : Xeroderma pigmentosum de type A - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.298 
Mickael Alexandre Obadia 1, , Pauline Reach 1, Bruno Law 2, Benjamin Rohaut 1, Jerôme Lamoril 3, Martin Catala 1
1 Fédération de neurologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
2 Neuroradiologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
3 Génétique, hôpital Bichat–Claude-Bernard, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Un patient, âgé de 31ans, issu d’une famille marocaine consanguine, nous a été adressé pour troubles neurologiques jamais investigués évoluant depuis l’enfance, associés à un contexte de photosensibilité.

Observation

Le patient est né à terme, avec développement psychomoteur initial normal. À l’âge de 6 mois, est notée une photosensibilité avec éruption cutanée à l’ensoleillement responsable de phlyctènes et de cicatrices lentigineuses. Un trouble du langage avec bégaiement apparaît à l’âge de 6ans, puis à 8ans une déformation des pieds en varus équin. Sa scolarité est perturbée dès le CE1, avec mise en secteur protégé nécessaire. Depuis 2012, une majoration des troubles de la marche et des troubles vésico-sphinctériens compromet l’autonomie. Il est adressé en neurologie, où l’examen clinique retrouve un retard mental, une abolition diffuse des réflexes ostéotendineux, un signe de Babinski bilatéral et un syndrome cérébelleux. L’examen cutané montre des lentigines avec cicatrices hypopigmentées dans les zones photo-exposées. Le bilan étiologique retrouve une atrophie diffuse et une hyperostose crânienne à l’IRM cérébrale, l’EMG une polyneuropathie axonale (PRN) sensitivomotrice, un bilan biologique normal et le bilan génétique une mutation homozygote c.682C>T dans l’exon 6 du gène XPA codant une protéine tronquée p.Arg228* (la plus fréquente parmi les mutations de XPA en Afrique du Nord). Ces données confirment le diagnostic de Xeroderma pigmentosum (XP) de type A.

Discussion

Le XP est une génodermatose autosomique récessive rare liée à un défaut de réparation de l’ADN. L’atteinte principale est cutanée (photosensibilité et risque élevé de cancer). Cinq des 8 groupes comportent des symptômes neurologiques (déficit cognitif, microcéphalie, épilepsie, syndrome cérébelleux, PRN, surdité). La mutation de XPA présentée ici donne une atteinte neurologique prédominante et une atteinte cutanée secondaire avec rareté des cancers.

Conclusion

30 % des patients XP ont une atteinte neurologique. Le diagnostic est génétique. La prise en charge multidisciplinaire avec dépistage des cancers, protection anti-UV et traitement symptomatique améliorent le pronostic cutané.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Xeroderma pigmentosum, Photosensibilité, Génodermatose


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Vol 172 - N° S1

P. A126-A127 - avril 2016 Retour au numéro
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