La découverte de schwannomes ou de neurofibromes multiples fait rechercher une neurofibromatose d’origine génétique. Plusieurs cas d’association à des CMT ont cependant été rapportés dans la littérature.

Un homme de 61ans a présenté une otalgie brutale suivie d’une surdité totale et unilatérale gauche, le reste de l’examen clinique ne mettait en évidence qu’une ataxie proprioceptive modérée et un steppage droit discret. Cette surdité brusque a initialement été traitée par corticoïdes et AINS pendant 2 mois sans efficacité. L’IRM des angles ponto-cérébelleux mettait en évidence 6 lésions tumorales bilatérales et symétriques des nerfs crâniens intéressant les paquets acousticofaciaux, les trijumeaux et les nerfs mixtes. L’électroneuromyogramme retrouvait une neuropathie sensitivomotrice sévère démyélinisante des 4 membres contrastant avec les discrètes anomalies de l’examen clinique. L’étude du liquide céphalorachidien montrait une dissociation albumino-cytologique avec hyperprotéinorachie à 2,63g/L, pour un liquide acellulaire. Il nous avait initialement été adressé pour discuter une polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique ainsi qu’un traitement secondaire par corticoïdes fortes doses ou immunoglobulines IV. Mais l’étude moléculaire montrait une duplication du gène PMP22 sur le chromosome 17 signant un CMT 1a. La recherche de neurofibromatose de type 2 (NF2) est en cours.

L’association d’une neurofibromatose et d’un CMT est exceptionnelle. Les gènes de la NF2 et du CMT1A étant sur le chromosome 17, ils peuvent être touchés par un même réarrangement chromosomique. Cependant, des neurofibromes ont été décrits dans des CMT1a sans neurofibromatose. Certains de ces cas pourraient correspondre à des hypertrophies nerveuses plutôt qu’à de véritables tumeurs des gaines nerveuses.

L’existence de neurinomes/schwannomes multiples avec un tableau de neuropathie démyélinisante sévère électrophysiologiquement et paucisymptomatique cliniquement doit faire rechercher un CMT1A et discuter l’abstention thérapeutique au plan neurologique.