Les microdélétions 6p25 sont à l’origine de phénotypes variables : atteinte ophtalmologique, surdité, retard mental, malformations cranio-faciales… Des anomalies de la substance blanche sont plus rarement décrites.

Nous rapportons le cas d’une patiente de 24ans, issue d’une union consanguine, suivie depuis la petite enfance pour un glaucome congénital bilatéral (syndrome d’Axenfeld Rieger clinique) et une surdité bilatérale. Elle présente également des migraines avec aura depuis l’adolescence. À l’occasion d’un bilan d’hirsutisme, une IRM cérébrale est réalisée, retrouvant de nombreux hypersignaux de la substance blanche péri-ventriculaire et sous corticaux ne prenant pas le contraste. La patiente est hospitalisée pour suspicion de sclérose en plaques. L’examen clinique retrouve des réflexes ostéotendineux vifs, la surdité et une dysmorphie faciale. Le bilan biologique standard, immunologique, infectieux, métabolique et carentiel est normal ainsi que le bilan neuropsychologique. L’IRM cérébrale à 6 mois est inchangée et l’IRM médullaire ne retrouve pas d’anomalie. L’analyse du LCR n’a pas pu être réalisée. Une surdité et/ou des anomalies du parenchyme cérébral n’étant pas habituellement associées au syndrome d’Axenfeld Rieger, l’hypothèse d’un syndrome des gènes contigus a été soulevée. Une délétion en 6p25.3 emportant le gène FOXC1, responsable quand il est muté du syndrome d’Axenfeld Rieger, a été mise en évidence par CGH Array.

Un certain nombre d’anomalies cérébrales ont été décrites associées aux microdélétions 6p25 : malformation de Dandy-Walker, hypoplasie du corps calleux, hydrocéphalie, dilatation des espaces périvasculaires. Des hypersignaux de la substance blanche ont été rapportés de façon plus récente dans environ 20 % des cas, conduisant chez certains, comme chez notre patiente à un diagnostic erroné de sclérose en plaques.

Des hypersignaux de la substance blanche peuvent faire évoquer à tort une maladie inflammatoire du système nerveux central. Associés à un syndrome malformatif, ils doivent faire rechercher une cause génétique.