Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Syndrome de Kleine-Levin familial ou sporadique : une étude comparative - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.347 
Rémy Nguyen 1, , Elisabeth Groos 2, Emmanuel Mignot 3, Isabelle Arnulf 2
1 Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
2 Service d’exploration des pathologies du sommeil, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
3 Center for sleep science and medicine, University of Stanford, Stanford, États-Unis 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Kleine-Levin (KLS, 1 cas/million) comporte des épisodes récurrents d’hypersomnie avec troubles cognitifs et comportementaux chez l’adolescent. Bien que sa cause soit inconnue, des familles ont été décrites.

Objectifs

Nous avons comparé les cas familiaux et sporadiques afin d’identifier des spécificités cliniques et biologiques propres aux cas familiaux.

Patients et méthodes

Vingt et un cas familiaux issus de 10 familles multiplex, comprenant 2 paires de jumeaux monozygotes, ont été identifiés parmi les 260 patients avec KLS typiques de la Salpêtrière et de Stanford. Les cas familiaux étaient définis par l’existence d’un lien de parenté du premier ou deuxième degré. Leurs caractéristiques cliniques, issues d’un interrogatoire systématique, et biologiques (Human Leukocyte Antigen HLA, caryotype) ont été comparées à celles des cas sporadiques.

Résultats

L’âge de début, le sexe, la durée des épisodes, et les génotypes HLA étaient comparables. Les cas familiaux avaient des épisodes moins fréquents (p=0,004), les filles avaient plus souvent leur premier épisode au moment des règles (RR=4,12, p=0,03). Un discours desinhibé (RR=3,44, p<0,05), un appétit à la fois augmenté et diminué (RR=4,38, p=0,006), une fin d’épisode progressive (RR=1,45, p<0,05) et une moindre fréquence d’insomnie post-épisode (RR : 2,16, p=0,008) étaient plus fréquemment observés dans les cas familiaux.

Discussion

Il existe 8 % de cas familiaux, soit un risque 1300 fois plus élevé dans la famille au 1er degré. Une association plus fréquente aux menstruations peut suggérer une influence hormonale au KLS. Nous n’avons pas identifié de génotype HLA en faveur d’une origine auto-immune à médiation cellulaire. Le séquençage de l’exome devrait aider identifier une prédisposition génétique.

Conclusion

Les cas familiaux de KLS ne sont pas différents cliniquement des cas sporadiques hormis qu’ils représentent une forme plus modérée de la maladie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Kleine-Levin, Formes familiales, Formes sporadiques


Plan


© 2016  Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 172 - N° S1

P. A146 - avril 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Narcolepsie et épilepsie : à propos de 2 cas
  • Walid Abdellaoui, Sihem Bahbouh, Selma Dounia Bensemmane, Mohamed Reda Belabed, Radia Benalia, Elias Attal, Mahmoud Ait-Kaci-Ahmed
| Article suivant Article suivant
  • Vigilance d’une population parkinsonienne
  • Roberta Carcangiu, Luc Staner, François Sellal, Fabrice Duval

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.