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Mieux caractériser le spectre clinique de la maladie de Steinert–contribution de l’Observatoire DM-Scope - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.381 
Céline Dogan 1, , Marie De Antonio 1, Emmanuelle Lagrue 2, Dalil Hamroun 3, Bruno Eymard 4,

Réseau clinique Français Dystrophies Myotoniques5

Guillaume Bassez 1
1 Centre de références maladies neuromusculaires, hôpital Henri-Mondor, Créteil 
2 Neuropédiatrie et handicaps, CHRU de Tours, Tours, France 
3 Institut universitaire de recherche clinique, CHU de Montpellier, Montpellier, France 
4 Centre de référence maladies neuromusculaires Paris-Est, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
5 Centres de référence et de compétence français 

Auteur correspondant.

Résumé

Contexte

La maladie de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l’adulte, est caractérisée par un large spectre clinique qui s’étend, sous forme d’un continuum, depuis la période néonatale aux formes adultes tardives. La complexité du tableau clinique rend difficile la prise en charge médicale et la recherche clinique.

Objectif

L’Observatoire national des dystrophies myotoniques a pour mission de répondre à cette extrême variabilité phénotypique par la caractérisation d’une large population. Il œuvre à interfacer en synergie la prise en charge clinique et la recherche.

Méthode

L’Observatoire s’appuie sur une application hybride, DM-Scope, conçue pour répondre à la fois aux besoins des cliniciens et des chercheurs. Le système s’organise autour d’un formulaire standardisé renseigné par les médecins des centres experts français lors du suivi annuel des patients. En retour, chaque clinicien accède, via un portail sécurisé, aux données de ses patients ainsi qu’à des fonctionnalités d’aide au suivi. DM-scope intègre également des modules de requête et d’analyses statistiques performants.

Résultats

DM-Scope est déployé dans 52 consultations spécialisées et gère les données de plus de 2300 patients DM adultes (n=2114) et enfants (n=214), soit la plus large cohorte mondiale DM avec un suivi standardisé. L’Observatoire a permis l’adossement de plus de 10 études cliniques dont trois interventionnelles et de progresser dans la caractérisation clinique de la population : (1) pédiatrique, jusqu’alors peu étudiée ; (2) selon le genre, identifié comme facteur pronostique ; et (3) selon la forme clinique, dans une démarche de classification de la maladie.

Conclusion

La plateforme innovante DM-Scope a su fédérer un réseau clinique français et répondre aux objectifs fondamentaux d’une base de données dans les maladies neurologiques rares. Ses actions vont de la caractérisation d’une large population malade à la mise place d’études cliniques. Puissant outil de recherche translationnelle, DM-Scope est opérationnel pour les essais cliniques de nouvelles thérapies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dystrophies myotoniques, Plateforme, Recherche translationnelle


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Vol 172 - N° S1

P. A160 - avril 2016 Retour au numéro
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