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Une maladie multisystémique chez l’enfant - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.382 
Ulrike Walther-Louvier , François Rivier
 Neuropédiatrie, hôpital Gui-de-Chauliac, CHRU Montpellier, 34295 Montpellier, France 

Auteur correspondant.

Résumé

La forme infantile précoce de la dystrophie facio-scapulo-humérale est rare et à l’atteinte musculaire, souvent symétrique, peut être associée une surdité, une vasculopathie rétinienne et, plus rarement, une déficience intellectuelle et une épilepsie.

Nous avons réuni les dossiers de 16 patients (9 filles/7 garçons) de cinq Centres de référence maladie neuromusculaire avec un début de l’atteinte faciale avant 5ans et une faiblesse musculaire des ceintures avant 10ans (selon la définition de Brouwer 1994). Le diagnostic est confirmé en biologie moléculaire par une délétion, localisée en 4q35, avec 1 à 4 fragments répétés (UR).

Les premiers signes d’atteinte faciale apparaissent en moyenne à 1 an et 9 mois suivis de troubles de l’articulation. Entre 2 et 12ans, la faiblesse musculaire débute au niveau de la ceinture scapulaire, pour s’étendre rapidement à la ceinture pelvienne. Après l’âge de 10ans, apparaît un déficit des releveurs du pied souvent asymétrique. L’installation d’une hyperlordose majeure est responsable de la perte de la marche après 12ans dans six cas. L’affection des muscles respiratoires suivie d’une diminution de la capacité vitale apparaît à la fin d’adolescence avec une progression rapide chez les patients avec hyperlordose sévère et perte de la marche.

Une surdité est présente chez neuf patients ; la vasculopathie rétinienne concerne un garçon. Deux enfants (1 respective 1,8 UR) présentent un retard mental sévère avec encéphalopathie épileptique.

Sur le plan moléculaire, sept patients présentent une néomutation (1 à 4 UR), un patient une mosaïque (3 UR), cinq patients une mutation héritée d’un des parents (3 et 4 UR), chez trois patients le mode de transmission n’est pas déterminé (1,8 à 3 UR).

Le diagnostic est souvent retardé avec un délai entre 3 et 9ans, même dans les cas familiaux. L’évolution est rapide et sévère, marquée par la perte de la marche à l’adolescence.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dystrophie facio-scapulo-humérale, Forme infantile précoce, Faiblesse musculaire


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Vol 172 - N° S1

P. A160-A161 - avril 2016 Retour au numéro
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