La FSHD infantile précoce représenterait environ 4 % de la totalité des FSHD. Dans cette forme très précoce l’atteinte musculaire, souvent symétrique et plus rapidement évolutive, peut être associée à une surdité, à une vasculopathie rétinienne et, plus rarement, à une déficience intellectuelle et une épilepsie.

Nous avons réuni à partir de 5 équipes neuropédiatriques françaises les dossiers de 16 patients (9 filles/7 garçons), âgés entre 6 et 29ans, avec un début de l’atteinte faciale avant 5ans et une faiblesse musculaire des ceintures avant 10ans (critères de Brouwer, 1994). Le diagnostic était confirmé en biologie moléculaire chez tous les patients par une délétion, localisée en 4q35, avec de 1 à 4 fragments répétés (UR).

Les premiers signes (lagophtalmie pendant le sommeil, diplégie faciale, sourire transversal) apparaissaient entre la naissance et 4,5ans. L’évolution était marquée entre 2 et 12ans par une extension de la faiblesse musculaire à la ceinture scapulaire puis pelvienne. Après l’âge de 10ans, apparaissait un déficit des releveurs du pied souvent asymétrique. L’installation d’une hyperlordose majeure était responsable de la perte de la marche après 12ans dans six cas. Une surdité était présente chez neuf patients ; la vasculopathie rétinienne concernait un garçon. Deux enfants présentaient une déficience intellectuelle sévère avec une encéphalopathie épileptique. Le diagnostic était posé après un délai de 3 à 9ans (moyenne : 5,5 ans). Sur le plan moléculaire, sept patients présentaient une néomutation, un une mosaïque, cinq une mutation héritée d’un des parents, chez trois le mode de transmission n’est pas déterminé.

Le diagnostic de la forme infantile précoce de la FSHD est souvent retardé, même dans les cas familiaux. L’évolution est rapide et sévère, marquée par la perte de la marche à l’adolescence et la possibilité d’une atteinte multi-systémique.