Nous rapportons le cas d’un patient présentant une épilepsie temporale atypique ainsi que deux variants hétérozygotes réputés pathogènes du gène polymérase gamma (POLG).

Ce patient de 37ans, ayant comme antécédents une épilepsie–absence à 4ans et une épilepsie–absence précoce chez sa fille, a consulté pour une symptomatologie stéréotypée : perplexité, persévérations phasiques et idéatoires. L’examen neurologique était normal. L’EEG montrait une activité de fond normale surchargée d’ondes lentes pointues, diffuses, bifrontales, rythmiques ou pseudo-périodiques. La vidéoEEG prolongée montrait d’abondantes décharges, de 20minutes à 1 heure, stéréotypées, composées d’ondes lentes rythmiques thêta, initialement temporales gauches, évoluant vers des ondes lentes pointues des régions bifrontales laissant place à des ondes lentes triphasiques puis à un aspect de burst suppression. Ces décharges sont concomitantes de troubles de la concentration, de la compréhension, d’un langage réduit, de persévérations. La neuroimagerie et la lactatorachie étaient normales. Deux variants hétérozygotes réputés pathogènes du gène POLG ont été révélées : c.752C>T (p.thre251ile) et c.1760C>T (p.pro587leu). Les mutations ont été retrouvées chez sa mère asymptomatique mais pas chez sa fille. Plusieurs médicaments antiépileptiques ont été prescrits, sans succès.

Dans les mutations POLG, l’épilepsie est habituellement à type de crises généralisées tonicocloniques, de crises partielles motrices et occipitales, de myoclonies et d’états de mal. Le phénotype décrit est rare avec des crises temporales atypiques, paucisymptomatiques, prolongées, réfractaires. Il peut être lié aux mutations POLG, à confirmer par une analyse moléculaire par exome étant donné l’absence de ségrégation familiale.

L’imputabilité des variants POLG retrouvés chez ce patient reste à prouver. Cependant, la suspicion d’une mitochondriopathie contre-indique le valproate, ce dernier étant à risque d’entraîner une insuffisance hépatique fatale.