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Épilepsie dans les aberrations chromosomiques - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.043 
Wala Souissi, Hedia Klaa , Aida Rouissi, Hanene Benrhouma, Nadia Ben Achour, Ichraf Kraoua, Ilhem Turki
 Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’épilepsie est l’un des symptômes les plus fréquemment rencontrés après le retard mental dans de nombreuses aberrations chromosomiques.

Objectifs

Nous rapportons les aspects cliniques, électroencéphalographiques et évolutifs chez 25 patients suivis pour une aberration chromosomique avec une épilepsie symptomatique.

Patients et méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective (2004–2015) incluant 25 patients suivis pour une aberration chromosomique avec une épilepsie symptomatique. Les données cliniques électroencéphalographiques, génétiques et évolutifs ont été recueillies et analysées.

Résultats

Dix-huit garçons et 7 filles. L’âge moyen était de 10,31ans. L’âge moyen de la survenue de l’épilepsie était de 5,8ans. Les étiologies retrouvées étaient : le syndrome d’Angelman (13 cas), la trisomie 21 (2 cas), le syndrome de Prader-Willi (2 cas), un marqueur chromosomique surnuméraire (2 cas), le chr15 surnuméraire, le syndrome de Pallister-Killian, le chr20 en anneau, le syndrome de klinefelter, l’X fragile et le Wolf-Hirschhorn, dans 1 cas chacun.

Discussion

L’épilepsie dans les aberrations chromosomiques se manifeste souvent au-delà de la première année de vie, ce qui est retrouvé dans notre série. La plupart des aberrations s’accompagnent d’une épilepsie polymorphe et non spécifique. La pathogénie reste inconnue et serait liée à des facteurs qui altèrent l’excitabilité corticale comme les modifications des neurotransmetteurs qui dépendent des gènes spécifiques impliqués.

Conclusion

Une analyse sémiologique fine des crises ainsi qu’une reconnaissance du syndrome épileptique associé à ces aberrations chromosomique est nécessaire, en vue d’un traitement adapté.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Épilepsie, Chromosomique, Aberration


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Vol 172 - N° S1

P. A21 - avril 2016 Retour au numéro
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  • Troubles cognitifs et psychiatriques dans l’épilepsie myoclonique juvénile (EMJ)
  • Amina Gargouri, Amina Nasri, Fatma Laatar, Kacem Imen, Istabrak Abdelkefi, Mouna Ben Djebara, Riadh Gouider
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  • Début focal ictal au cours de l’eyelid myoclonia avec absence
  • Sana Benjemaa, Hela Zouari, Sakka Salma, Emna Ellouz, Kammoun Ines, Triki Chahnez, Kaouthar Masmoudi

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