L’épilepsie est l’un des symptômes les plus fréquemment rencontrés après le retard mental dans de nombreuses aberrations chromosomiques.

Nous rapportons les aspects cliniques, électroencéphalographiques et évolutifs chez 25 patients suivis pour une aberration chromosomique avec une épilepsie symptomatique.

Il s’agit d’une étude rétrospective (2004–2015) incluant 25 patients suivis pour une aberration chromosomique avec une épilepsie symptomatique. Les données cliniques électroencéphalographiques, génétiques et évolutifs ont été recueillies et analysées.

Dix-huit garçons et 7 filles. L’âge moyen était de 10,31ans. L’âge moyen de la survenue de l’épilepsie était de 5,8ans. Les étiologies retrouvées étaient : le syndrome d’Angelman (13 cas), la trisomie 21 (2 cas), le syndrome de Prader-Willi (2 cas), un marqueur chromosomique surnuméraire (2 cas), le chr15 surnuméraire, le syndrome de Pallister-Killian, le chr20 en anneau, le syndrome de klinefelter, l’X fragile et le Wolf-Hirschhorn, dans 1 cas chacun.

L’épilepsie dans les aberrations chromosomiques se manifeste souvent au-delà de la première année de vie, ce qui est retrouvé dans notre série. La plupart des aberrations s’accompagnent d’une épilepsie polymorphe et non spécifique. La pathogénie reste inconnue et serait liée à des facteurs qui altèrent l’excitabilité corticale comme les modifications des neurotransmetteurs qui dépendent des gènes spécifiques impliqués.

Une analyse sémiologique fine des crises ainsi qu’une reconnaissance du syndrome épileptique associé à ces aberrations chromosomique est nécessaire, en vue d’un traitement adapté.