La maladie d’Ollier (MO) et le syndrome de Maffucci (SM) sont des pathologies rares caractérisées par la survenue d’enchondromes, parfois associés à des gliomes. Ce sont des mosaïques somatiques liées à l’acquisition post-zygotique d’une mutation d’IDH.

L’objectif de ce travail était de décrire les caractéristiques des gliomes survenant dans le cadre d’une enchondromatose (E) et de les comparer à celles de gliomes sporadiques (S) associés à une mutation d’IDH.

Les caractéristiques cliniques, radiologiques et anatomopathologiques de 38 patients atteints d’une enchondromatose (MO n=28, SM n=10) ayant développé un gliome (nouveaux cas n=6, littérature n=32) ont été étudiées de manière rétrospective et comparées à celles d’une série rétrospective de 159 patients ayant développé un gliome sporadique associé à une mutation d’IDH.

Les gliomes des 2 groupes présentaient une localisation frontale fréquente (54 %), et une histologie le plus souvent de gliomes diffus de grade II ou III. Cependant, le groupe E avait un âge au diagnostic plus précoce (28ans vs 44ans), une présentation plus souvent multicentrique (32 % vs 1 %) et impliquant plus le tronc cérébral (21 % vs 1 %). Le profil moléculaire des gliomes du groupe E retrouvait la présence de la mutation IDH, une perte d’expression d’ATRX, mais l’absence de codélétion 1p/19q.

Malgré des points communs, les gliomes du groupe E et S ont des caractéristiques différentes, suggérant que les caractéristiques de la gliomagenèse dépendrait de l’âge auquel apparaît la mutation IDH. La fréquence du caractère multicentrique est compatible avec un mosaïsme d’IDH et un tel mécanisme pourrait être également à l’origine de la survenue de gliomes multicentriques survenant en dehors d’une enchondromatose.

La date d’acquisition de la mutation d’IDH semble affecter la localisation et les caractéristiques moléculaires des gliomes.