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Nouvelle mutation du gène PYGM et myopathie du sujet âgé : la maladie de McArdle revisitée - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.103 
Chrystel Chéraud 1, , Monique Piraud 2, Roselyne Froissart 2, Andoni Echaniz-Laguna 3
1 Neurologie, hôpital Hautepierre HUS, Strasbourg 
2 Maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatal, CHU de Lyon HCL, GH Est, Lyon 
3 Centre de référence en pathologies neuromusculaires, hôpital Hautepierre HUS, Strasbourg 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie de McArdle est une glycogénose musculaire résultant de mutations sur le gène PYGM codant pour la myophosphorylase et se manifestant habituellement par une intolérance à l’effort du sujet jeune.

Objectifs

Nous rapportons une nouvelle mutation PYGM homozygote chez deux patients non apparentés qui provoque une myopathie de début tardif, après 70ans, sans intolérance à l’effort.

Patients et méthodes

Les 2 patients ont été recrutés dans le centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Strasbourg. Une biopsie musculaire avec immuno-marquage de la myophosphorylase, un dosage de l’activité enzymatique de la myophosphorylase musculaire et une analyse du gène PYGM ont été réalisés dans les 2 cas.

Résultats

Les 2 patients, âgés de 76 et 79ans, présentaient une faiblesse musculaire proximale et symétrique des 4 membres apparue après 70ans, sans notion d’intolérance à l’effort préalable. Un patient présentait un ptosis palpébral bilatéral. Dans les 2 cas la biopsie musculaire retrouvait une accumulation de glycogène, une absence de marquage de la myophosphorylase et une activité myophosphorylase musculaire effondrée. L’analyse du gène PYGM retrouvait chez ces 2 patients la mutation homozygote p.Lys42Profs*48.

Discussion

La maladie de McArdle débute habituellement par une intolérance à l’effort du sujet jeune qui peut ensuite évoluer, dans certains cas, vers une myopathie fixée. Les 2 patients décrits dans notre étude montrent que l’intolérance à l’effort peut être absente et que la myopathie peut débuter après l’âge de 70ans.

Conclusion

Ces 2 cas élargissent le spectre clinique et génétique du déficit en myophosphorylase : une maladie de McArdle peut se présenter comme une myopathie fixée du sujet âgé sans intolérance à l’effort préalable.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de McArdle, PYGM, Myopathie du sujet âgé


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Vol 172 - N° S1

P. A45 - avril 2016 Retour au numéro
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