La maladie de McArdle est une glycogénose musculaire résultant de mutations sur le gène PYGM codant pour la myophosphorylase et se manifestant habituellement par une intolérance à l’effort du sujet jeune.

Nous rapportons une nouvelle mutation PYGM homozygote chez deux patients non apparentés qui provoque une myopathie de début tardif, après 70ans, sans intolérance à l’effort.

Les 2 patients ont été recrutés dans le centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Strasbourg. Une biopsie musculaire avec immuno-marquage de la myophosphorylase, un dosage de l’activité enzymatique de la myophosphorylase musculaire et une analyse du gène PYGM ont été réalisés dans les 2 cas.

Les 2 patients, âgés de 76 et 79ans, présentaient une faiblesse musculaire proximale et symétrique des 4 membres apparue après 70ans, sans notion d’intolérance à l’effort préalable. Un patient présentait un ptosis palpébral bilatéral. Dans les 2 cas la biopsie musculaire retrouvait une accumulation de glycogène, une absence de marquage de la myophosphorylase et une activité myophosphorylase musculaire effondrée. L’analyse du gène PYGM retrouvait chez ces 2 patients la mutation homozygote p.Lys42Profs*48.

La maladie de McArdle débute habituellement par une intolérance à l’effort du sujet jeune qui peut ensuite évoluer, dans certains cas, vers une myopathie fixée. Les 2 patients décrits dans notre étude montrent que l’intolérance à l’effort peut être absente et que la myopathie peut débuter après l’âge de 70ans.

Ces 2 cas élargissent le spectre clinique et génétique du déficit en myophosphorylase : une maladie de McArdle peut se présenter comme une myopathie fixée du sujet âgé sans intolérance à l’effort préalable.