Les lipidoses avec surcharge en triglycérides (NLSD) sont des lipidoses systémiques très rares dont on distingue une forme avec atteinte cutanée (NLSD-I ; Chanarin-Dorfmann) et une avec atteinte musculaire (NLSD-M).

Étudier l’atteinte musculaire par IRM et/ou scanner musculaire dans une cohorte de patients atteints de différentes formes de NLSD.

Étude collaborative multicentrique de l’atteinte musculaire chez 12 patients atteints de NLDS (10 NLSD-M et 2 NLSD-I) dans 5 centres de référence des maladies neuromusculaires. Dix patients ont été examinés par IRM (séquences axiales, coronales et sagittales T1-TSE et STIR) et 2 patients par scanner musculaire (séquences axiales). Trente-huit muscles des membres inférieurs (12 patients) et 18 muscles des membres supérieurs (10 patients) ont été analysés de manière bilatérale et sur toute leur longueur.

L’étude a montré un pattern d’infiltration graisseuse pour la forme myopathique (NLSD-M), caractérisée par une atteinte symétrique des muscles de la loge postérieurs de la jambe et de la cuisse associé à une atteinte du infra-épineux et supra-épineux dans membres supérieurs. Les muscles graciles, sartorius, subscapulaires et les triceps brachiaux étaient épargnés. Une atteinte musculaire a minima a été détectée chez les patients avec la forme cutanée (NLSD-I).

Seuls des cas sporadiques de NLSD ont été étudiés par imagerie musculaire. L’étude de la cohorte a révélé un pattern d’atteinte spécifique dans la forme myopathique de la maladie. À noter que dans plusieurs muscles, l’infiltration graisseuse présentait un aspect « tacheté ». Ces aspects pourraient permettre un diagnostic différentiel avec les autres myopathies.

Notre étude mit en évidence un pattern spécifique de l’atteinte musculaire dans la forme myopathique de la maladie et confirme une atteinte musculaire mineure dans la forme cutanée.

Remerciement aux centres afférentes au registre national italien NLSD.