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Syndrome myopathique révélant une myasthénie à anticorps anti-MuSK - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.120 
Emna Farhat , Iness Benabdelaziz, Haifa Chelly, Samia Ben Sassi, Fayçel Hentati, Mourad Zouari
 Service de neurologie, Institut national Mongi Ben Hamida de neurologie, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La myasthénie à anticorps anti-MuSK (MuSK-MG) est une entité rare, caractérisée par une atteinte prédominante sur les muscles oculo-bulbaires. Nous rapportons un premier cas révélé par un syndrome myopathique.

Observation

Une patiente, âgée de 20ans, issue d’un mariage consanguin et sans antécédents familiaux, nous a consulté pour troubles de la marche d’aggravation progressive depuis 5ans. Des troubles fluctuants de la vision, la phonation, la déglutition et respiratoires étaient associés. L’examen a trouvé un syndrome myopathique avec une atteinte des deux ceintures. L’amyotrophie prédominait sur les muscles proximaux avec un décollement franc des omoplates, sans atrophie de la langue ni des muscles de la face. L’EMG a montré un tracé myogène sans décrément significatif. La biopsie musculaire a objectivé une atrophie des fibres de type 2 sur les colorations ATPasiques, évoquant un syndrome myasthénique. Les anticorps antirécepteurs à l’acétylcholine étaient négatifs. Le dosage des anticorps anti-MuSK étaient positifs confirmant le diagnostic de MuSK-MG. Le scanner thoracique ne trouvait pas de thymome. Les explorations fonctionnelles respiratoires ont conclu à une atteinte sévère mixte à prédominance restrictive. La patiente a été traitée des échanges plasmatiques, azathioprine et corticoïdes, avec intolérance aux anticholinestérasiques. L’amélioration était lente.

Discussion

La MuSK-MG est caractérisée par une atteinte bulbaire et respiratoire sévères ainsi qu’une atrophie linguale et faciale. L’atteinte des muscles des membres est moins fréquente et habituellement modérée. Notre patiente présentait un tableau clinique atypique par la prédominance du syndrome myopathique. L’EMG est peu sensible et le thymome est souvent absent. L’intolérance aux anticholinestérasiques est un élément clé du diagnostic.

Conclusion

Ceci est à nos connaissances le premier cas de MuSK-MG révélé par un syndrome myopathique. L’atrophie des fibres de type 2 est une donnée histologique majeure pouvant faciliter le diagnostic.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome myopathique, Anticorps anti-MuSK, Atrophie des fibres de type 2


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Vol 172 - N° S1

P. A52 - avril 2016 Retour au numéro
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