L’encéphalopathie éthylmalonique est une acidurie organique rare et sévère, autosomale récessive, se manifestant par une encéphalopathie progressive, des pétéchies récurrentes, une acrocyanose et une diarrhée chronique.

Nous rapportons l’observation d’un enfant algérien, âgé de 4ans qui a présenté un retard du développement psychomoteur, un retard de croissance, une microcéphalie, des troubles respiratoires, des épisodes intermittents de diarrhée, des pétéchies et des ecchymoses diffuses et récurrentes avec acrocyanose, une tétraparésie spastique et une épilepsie. L’IRM cérébrale a montré un hypersignal T2 des ganglions de la base. La chromatographie des acides organiques dans les urines a retrouvé des taux élevés d’acide éthylmalonique et méthylsuccinique. Le séquençage du gène ETHE1 a mis en évidence une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 à l’état homozygote.

Nous rapportons le premier cas algérien d’encéphalopathie Ethylmalonique. L’étude génétique a révélé une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 à l’état homozygote, cette mutation a été décrite dans la littérature à l’état hétérozygote avec une autre mutation mais elle est retrouvée pour la première fois à l’état homozygote chez notre patient.

L’encéphalopathie éthylmalonique est un désordre métabolique rare et sévère. Le diagnostic doit être évoqué devant toute encéphalopathie associée à des troubles digestifs, des manifestations cutanées et des hypersignaux des ganglions de la base.