Le syndrome de Rett (SR) est une pathologie neurogénétique affectant les filles caractérisé par une déficience intellectuelle, des traits autistiques, une microcéphalie progressive et une épilepsie.

Nous rapportons les aspects cliniques, électroencéphalographiques et évolutifs chez 11 patientes suivies pour un SR confirmé génétiquement.

Il s’agit d’une étude rétrospective (2004–2015) incluant 11 patientes suivies pour un SR confirmé génétiquement. Les données cliniques, électroencéphalographiques, génétiques et évolutives ont été recueillies et analysées.

L’âge moyen était de 3,27ans. L’épilepsie était présente chez 9 patientes avec un âge moyen de début de 2,11ans. Les crises épileptiques étaient généralisées. L’EEG de veille a montré un ralentissement du rythme de fond dans la majorité des cas. L’évolution était favorable dans 6 cas. L’épilepsie était pharmacorésistante dans 3 cas. Une persistance du syndrome autistique et des troubles du comportement ont été notés dans tous les cas.

L’épilepsie dans le SR est fréquente. Différents types de crises épileptiques ont été décrites avec une prédominance des crises focales, non retrouvées dans notre série. Plus de début est précoce plus l’épilepsie est sévère. Les données EEG ne sont pas spécifiques. Les mutations p.T158M et p.R106W sont corrélées à un risque plus élevé d’épilepsie, non retrouvé dans notre série.

Le diagnostic du SR est basé sur les données cliniques. La confirmation génétique est indispensable en vue d’orienter la prise en charge et le conseil génétique.