Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Syndrome de Joubert : une cause génétique d’apnées récidivantes du nourrisson - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.133 
Nadia Bensaadi 1, Samir Iddir 2, ,  Daoudi, Pr. 3, Massinissa Lounis 3, Wafa Benghadid 2, Sid Ahmed Chalah 2
1 Neuropédiatrie, CHU Nedir Mohamed, Tizi Ouzou, Algérie 
2 Neuropédiatrie, CHU Tizi Ouzou, Tizi Ouzou, Algérie 
3 Neurologie, CHU Nedir Mohamed, Tizi Ouzou, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Joubert est une ataxie cérébelleuse congénitale d’origine malformative liés à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux, de transmission autosomique récessive, sa prévalence est de 1/100 000.

Observation

Il s’agit d’un nourrisson de sexe féminin, âgé de 2 mois et demie, issu d’un couple consanguin au deuxième degré, sans antécédents familiaux particuliers, qui présente des apnées récurrentes. À l’examen, on a noté une dyspnée, avec des épisodes d’apnée associée à une cyanose généralisée, et une bradycardie. Un facies particulier fait d’un ptosis bilatéral, épicanthus, oreilles bas implantées, rétrognatisme. L’examen neurologique avait noté une hypotonie axiale et segmentaire évidente avec un nystagmus, sans mouvements anormaux. L’association chez notre malade des troubles respiratoires et neurologiques au syndrome dysmorphique nous a fait évoquer le diagnostic de syndrome de joubert. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) montrait l’aspect typique de signe de la molaire. Le diagnostic de syndrome de Joubert est ainsi posé. Le bilan des malformations viscérales avait comporté, un fond d’œil (FO) qui était normal. L’échographie abdomino-pelvienne n’avait pas montré l’existence de kystes rénaux, ni d’atteinte hépatique, de même que l’échographie cardiaque qui n’était pas en faveur d’une cardiopathie congénitale. La prise en charge était symptomatique.

Discussion

Le syndrome de Joubert est caractérisé par des apnées, un nystagmus, une hypotonie, un retard du développement moteur, des facultés intellectuelles variables, et parfois des convulsions. La dysmorphie est faite d’une macrocranie, ptosis, oreilles bas implantées, les autres atteintes sont la dystrophie rétinienne, et des anomalies rénales. Le diagnostic est clinique, et l’IRM cérébrale montre le signe de la molaire.

Conclusion

Le syndrome de Joubert est une malformation cérébrale héréditaire rare présentant des similitudes cliniques et génétiques avec les ciliopathies, la consanguinité est un facteur favorisant, le conseil génétique est nécessaire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Vermis, Molaire, Héréditaire


Plan


© 2016  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 172 - N° S1

P. A57 - avril 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • La myélite aiguë de l’enfant
  • Mariem Mhiri, Hedia Klaa, Nadia Ben Achour, Hanene Benrhouma, Aida Rouissi, Ichraf Kraoua, Ilhem Turki
| Article suivant Article suivant
  • Thrombectomie sous anticoagulant : quel pronostic ?
  • Vincent L’allinec, Nathalie Testard, Romain Bourcier, Benjamin Daumas-Duport, Mathieu Sévin, Hubert Desal, Benoît Guillon

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.