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Syndrome de Williams-Beuren : cause d’AVC ischémique chez le sujet jeune - 18/03/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.01.147 
Mohamed Chbicheb , Geneviève Fourcade, Diana Ratiu, Hafida Touzani, Maria-Cristina Simian, Jany Rey
 Neurologie, centre hospitalier de Narbonne, Narbonne 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Environ 5 % des AVC touchent le sujet jeune avec une étiologie inconnue ou incertaine dans un tiers des cas. Nous rapportons l’observation d’un patient victime d’un AVC révélant un syndrome de Williams-Beuren.

Observation

Un homme de 36ans, aux antécédents de déficience mentale légère et de chiffres tensionnels élevés récents, a été admis aux urgences pour hémiparésie gauche d’installation brutale avec un score NIH à 5. L’IRM encéphalique a montré un accident vasculaire cérébral ischémique au niveau du territoire sylvien profond droit, traité par thrombolyse intraveineuse. En raison de la déficience mentale et d’une dysmorphie faciale, une analyse fluorescence in situ hybridization (FISH) a été effectuée montrant une microdélétion de la région q11.23 du chromosome 7 en faveur d’un syndrome de Williams-Beuren.

Discussion

Le syndrome de Williams-Beuren a une incidence estimée à 1/20 000 naissances, comportant dysmorphie faciale (visage « d’elfe »), troubles visuo-spatiaux, atteinte cardiaque dans 75 % des cas avec surtout une sténose aortique supra-valvulaire, HTA, hypersociabilité, trouble de l’émail et de la réfraction. Des cas d’AVC ischémiques ont été rapportés. La microdélétion q11.23 du chromosome 7 touche plusieurs gènes dont celui de l’élastine.

Conclusion

Le syndrome de Williams-Beuren est une cause rare d’AVC ischémique du sujet jeune dont la prise en charge se fait dans un cadre multidisciplinaire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : AVC, Williams-Beuren, Microdélétion


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Vol 172 - N° S1

P. A62-A63 - avril 2016 Retour au numéro
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