Les AVC ischémiques représentent 80 % des cas, dont environ 10 % chez l’adulte jeune. Parmi les étiologies, les hémopathies constituent une cause rare, justifiant tout de même la réalisation d’un bilan de thrombophilie onéreux.

Estimer la prévalence des thrombophilies dans les AVC ischémiques du sujet jeune, et faire une étude génétique des cas d’AVC ischémiques familiaux.

Étude prospective multicentrique incluant 182 patients âgés de 16 à 55ans présentant un AVC ischémique entre janvier 2013 et janvier 2015. Analyse des caractéristiques de la population, des facteurs de risque, des étiologies, et du bilan de thrombophilie. Enquête familiale et étude génétique ont été faites chez les patients présentant des cas familiaux d’AVC ischémique.

L’âge moyen dans notre étude est de 40,81ans, avec un sex-ratio de 1,24. Les étiologies les plus fréquentes sont : cardio-emboliques juste devant l’indéterminées, puis athéromateuses, hématologiques et dissections artérielles. Les facteurs de risque les plus retrouvés sont le tabac et la contraception orale. La prévalence de la thrombophilie est de 8,8 % dominée par le déficit en protéine S suivie par la RPCA et l’étude génétique a révélé une mutation de facteur V Leiden hétérozygote.

On remarque que la prévalence de la thrombophilie varie de 0,45 à 15 % dans les différentes études, cela est dû probablement au fait que le bilan de thrombophilie n’a pas été systématique dans toutes les études ou bien il n’a pas été confirmé à 3 mois d’intervalle, puisque sur les 65 dosages positifs dans notre série, seulement 16 ont été confirmés à trois mois et retenus comme étiologiques.

Les AVC ischémiques du sujet jeune dûs aux thrombophilies sont rares, mais leur découverte permet d’instaurer un traitement spécifique pour éviter la récidive ou l’apparition d’un nouvel AVC ischémique chez les porteurs sains.