Les malformations veineuses cutanées orientent rarement vers des cavernomatoses génétiques. Nous rapportons ici un cas de cavernomatose avec mutation CCM1/Krit1 associée à une atteinte veineuse cutanée.

Une femme âgée de 77ans, suivie pour des malformations veineuses cutanées, présente brutalement un syndrome alterne moteur associant paralysie des nerfs III, VI, IX, X, hémi-syndrome cérébelleux gauches et hémiparésie droite. Devant deux épisodes neurologiques déficitaires antérieurs en 2004, la patiente avait déjà bénéficié d’imageries cérébrales évoquant une angiopathie amyloïde. L’IRM actuelle objective un hématome ponto-bulbaire et de nombreux hyposignaux T2* évoquant plutôt une cavernomatose. L’examen dermatologique retrouve de nombreuses malformations veineuses cutanées présentes dès l’enfance évoquant un Blue Rubber Bleb nevus syndrome ou une glomangiomatiose. Une biopsie d’une des lésions montre un hémangiome caverneux sans caractère de malignité. La tomodensitométrie thoraco-abdomino-pelvienne avec injection montre des angiomes hépatiques. Le fond d’œil est sans particularité. Le bilan biologique n’objective aucune anomalie. L’imagerie cérébrale nous fait rechercher une mutation CCM1 revenue positive sans histoire familiale évidente à l’anamnèse.

Le diagnostic de cavernomatose avec mutation CCM1 est posé tardivement, sept ans après le premier épisode neurologique déficitaire. Les nombreuses malformations cutanées veineuses présentes dès l’enfance auraient pu plus précocement orienter le diagnostic neurologique. Même si les cavernomatoses génétiques sont rarement associées à une atteinte cutanée, il est décrit que la mutation CCM1 peut parfois l’être.

Devant des malformations cutanées veineuses multiples, il nous semble important de rechercher une histoire cutanée et neurologique familiale afin de dépister plus précocement une cavernomatose génétique.