Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Corrélations phénotype–génotype de la rétinopathie pigmentaire non syndromique : à propos de dix familles tunisiennes - 31/03/16

Doi : 10.1016/j.jfo.2015.08.013 
A. Chebil a, , Y. Falfoul a, I. Habibi a, F. Munier b, D. Schorderet c, L. El Matri a
a Service d’ophtalmologie B, institut Hédi Rais d’ophtalmologie de Tunis, laboratoire de recherche en oculo-génétique (LR14SP01), faculté de médecine de Tunis, boulevard 9-Avril, 1006 Tunis, Tunisie 
b Hôpital ophtalmique Jules-Gonin, avenue de France 15, 1000 Lausanne, Suisse 
c Institut de recherche en ophtalmologie (IRO), école polytechnique fédérale de Lausanne, université de Lausanne, 1000 Lausanne, Suisse 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

But

Établir les corrélations phénotype-génotype des RP non syndromiques dans 10 familles tunisiennes en analysant les particularités cliniques les plus fréquemment associées aux génotypes trouvés.

Patients et méthodes

Étude descriptive, clinique et génétique, concernant 114 individus dont 27 sont atteints de RP non syndromique.

Résultats

Nous avons identifié 7 gènes mutés : RPE65, RDH12, USHER2A, PDE6A, PDE6B, CRB1, et NR2E3. Des corrélations phénotype-génotype ont pu être dégagées notamment pour le gène RPE65 (RP de la première enfance, nystagmus, kératocône, aspect de taches blanchâtres ou de mottes pigmentaires au fond d’œil selon l’âge), le gène RDH12 (RP de l’enfant, altération sévère de l’acuité visuelle, ostéoblastes diffus à toute la rétine, œdème maculaire, épaississement maculaire à l’OCT) et le gène CRB1 (absence d’hespéranopie avec préservation de la rétine paravasculaire des gros vaisseaux).

Conclusion

L’identification des corrélations phénotype-génotype est une aide au diagnostic et au conseil génétique. Elle permet d’ouvrir les perspectives devant l’élaboration d’une puce spécifique à la population tunisienne. Le but est de faciliter le diagnostic moléculaire de la pathologie et de sélectionner les éventuels candidats à la thérapie génique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Purpose

To evaluate the clinical phenotype of ten Tunisian families with non-syndromic retinitis pigmentosa (RP), to characterize genes and mutations causing these conditions, and to elaborate phenotype–genotype correlations.

Methods

Descriptive clinical genetic study of 114 individuals, of whom 27 are affected by non-syndromic RP. Ophthalmic examination and various visual tests were performed. DNA was analyzed using single nucleotide polymorphism, microsatellite genotyping and direct sequencing to determine the genes and mutations involved.

Results

We identified seven mutated genes: RPE65, RDH12, USHER 2A, PDE6a, PDE6b, CRB1, and NR2E3. Analysis of phenotype-genotype correlation indicated that some genes were associated with specific phenotypes. In RPE65 mutations, we found early onset dystrophy, nystagmus, keratoconus, white dot deposits in earlier stages and clumped pigment in later stages. The RDH12-associated phenotype (juvenile RP) showed severe and early-onset dystrophy, diffuse spicule pigmentation, macular edema and thickening, and tomographic re-organization of retinal layers. The CRB1 mutation was characterized by preserved para-arteriolar retinal pigment epithelium and no hemeralopia.

Conclusion

RP is clinically and genetically heterogeneous. The two ultimate goals of research are to provide efficient clinical diagnostic of affected gene by phenotype–genotype correlation and to design novel treatment regimens. Our goal is to create a specific chip for our population, and then future research will focus on the identification of the remaining causal genes, the elucidation of the molecular mechanisms of disease in the retina and the development of gene therapy approaches.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Rétinopathie pigmentaire, Génotype, Phénotype, Gène

Keywords : Retinitis pigmentosa, Genotype, Phenotype, Gene


Plan


 Communication orale présentée lors du 117e congrès de la Société française d’ophtalmologie en mai 2011.


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 39 - N° 3

P. 277-286 - mars 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Apport de l’OCT-SD maculaire dans le diagnostic et le pronostic de l’hypoplasie fovéolaire chez les patients ayant un nystagmus
  • R. Bouraoui, M. Bouladi, F. Nefaa, R. Limaiem, L. El Matri
| Article suivant Article suivant
  • Apport de l’hypnose dans la chirurgie de cataracte, à propos de 171 chirurgies
  • E. Agard, C. Pernod, H. El Chehab, A. Russo, M. Haxaire, C. Dot

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.