La mutation DTY1 est associée à une dystonie généralisée à début juvénile, mais la symptomatologie n'apparaît que chez 30 à 40 p. 100 des personnes porteuses de la mutation. Nous avons réalisé des tests électrophysiologiques afin d'identifier les effets infracliniques de la présence de la mutation chez les sujets asymptomatiques et de comparer ces résultats avec ceux observés chez les patients atteints de dystonie et chez des sujets témoins. Chez les patients ayant une dystonie clinique, les anomalies des voies motrices corticales et spinales étaient celles décrites chez les patients dystoniques sans caractérisation génétique. Une partie de ces anomalies était également observée chez les sujets porteurs de la mutation, asymptomatiques ; ce qui suggère que des facteurs génétiques ou environnementaux supplémentaires sont nécessaires pour permettre l'expression clinique de la dystonie.

The DYT1 gene mutation is associated with early onset generalised dystonia. However, only 30-40 per cent of gene carriers develop symptoms. We have used electrophysiological tests to search for subclinical effects of the presence of the mutation in non-manifesting cases and compared these with those seen in clinically affected cases and healthy controls. Clinically affected patients had the same pattern of abnormalities in spinal and motor cortical circuits as described previously in non-genetically characterised patients. Non-manifesting cases had some but not all of these defects, suggesting that additional genetic or environmental factors may be needed to produce the full range of physiological deficiencies needed to give rise to clinical symptoms.